此病人应是先天性胫骨假关节。下面介绍一些新的观点。
先天性胫骨假关节是一种少见，难治的先天畸形，300年前就已有描述，发生率约为1／140 000。
(一)病因与病理
到目前为止，确切的病因仍不清楚，与神经纤维瘤病、纤维异样增殖、胫骨发育不良、胫骨弓形弯曲有关。hardinge(1972)发现55％的神经纤维瘤病病人伴有胫骨向前凸弓形弯曲。
anderson(1976)的一组假关节病例中，80％发生于神经纤维瘤病。虽然在假关节部位病理不能证实有骨间神经纤维瘤存在，但病变周围骨膜存在成纤维细胞，已被电镜所证实。在hardinge(1972)报道一组病例中，12％来源于纤维异样增殖。roach(1993)发现迟发胫骨假关节原始都有胫骨发育不良，椎形骨皮质、硬化、囊状变，应力骨折或轻微外伤往往是发生假关节的原因。newell与durbin(1976)认为胫骨弓形弯曲的原因与原始软骨化骨缺陷有关，骨皮质密度不均、髓腔变窄，特别是腓骨同时也存在缺陷时，不恰当的截骨矫形也是引发胫骨假关节的原因。
wright(1991)实验环形绞窄幼兔胫骨骨干后，会明显变细、囊状变、硬化，出现病理性骨折。如果绞窄6周后去除绞窄的钢带，胫骨可以自行修复，不发生病理性骨折。
胫骨假关节好发生于胫骨中下1／3，该部位是胫骨桡屈、扭曲应力最集中的部位；婴幼儿期胫骨中下1／3骨皮质的厚度与密度尚未发育至成人相应的水平；胫骨滋养动脉来自胫后动脉，自胫骨中上1／3进入骨内后，下行距离有限，终止在胫骨中下1／3以上；胫骨胚胎成骨过程中，开始于两端，上述这些客观存在与胫骨假关节好发部位均有一定的关系。
文献中(beals与fraser)有罕见的家族胫骨弓形弯曲、假关节、漏斗胸的报道。
从发生学角度看，神经纤维瘤与纤维异样增殖均属于胶原结缔组织形成缺陷的范畴，不管涉及骨、骨膜，还是周围软组织，都与假关节形成有一定的关系，胫骨假关节似乎也应当属于这一类型的发生学缺陷。
(二)临床表现
不同类型，不同时期，表现有所差异。
1966年van nes将此病分为3型。工型：胫骨向前成角，假关节形成，伴有皮肤牛奶咖啡(cafe—au—lait)色素斑。ⅱ型：胫骨向前弓形弯曲，截骨矫形或创伤后出现假关节。ⅲ型：纤维异样增殖导致自发骨折，形成假关节。1972年harding又补充了第ⅳ型，患儿开始无胫骨弓形弯曲，无神经纤维瘤病、无纤维异样增殖，儿童期出现胫骨假关节。
目前国际上较为普遍接受的还是boyd最早提出的分型，boyd将胫骨假关节分为6型。
i型：出生后胫骨向前弓形弯曲，外伤后出现假关节。ⅱ型：出生时胫骨向前弓形弯曲，自发骨折后，骨折端呈尖锥形，硬化、髓腔闭塞，常伴有神经纤维瘤病，此型预后最差。ⅲ型：胫骨前弓，囊状变，在囊状变部位发生假关节，此型预后好于ⅱ型。ⅳ型：胫骨中下1／3硬化但不变细，髓腔部分或全部闭塞，骨折多为横形，骨折后出现假关节，此型预后最好。v型：胫腓骨假关节，此型较多见，治疗也比较困难。ⅵ型：由骨间神经纤维瘤或神经鞘瘤压迫所形成的假关节，非常罕见。
先天性胫骨假关节多为单侧，假关节处向前或向前外成角，患肢明显短缩、萎缩，踝关节移至小腿轴线的后方，踝关节处于背伸内翻位。与后天胫骨假关节不同的是，先天性胫骨假关节患儿虽畸形显著，但往往仍可跛行。
[本贴已被 杏林古木 于 2008-8-16 12:38:11 修改过] | 
发表于 2008-8-16 19:15
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