V0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。

向医生

本例肢骨内见多发高密度区，部分区域骨髓腔变窄，髂骨骨翼可见浓淡相间的密度影，左髋内翻。
    我认为本例为先天性石骨症伴左髋内翻。

       石骨症
      石骨症是一种罕见的遗传性骨病。目前其确切的病因不明。多数学者认为与染色体突变有关,也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致。随着研究的深入,不断有新的致病因素被提出 :如集落细胞刺激因子学说,cl2离子通道学说,碳酸酐酶( ⅱ型) 学说均从不同水平阐明了石骨症的发病原因。石骨症具有遗传倾向，常见于ⅰ、ⅱ代。有报导认为1/ 3～1/ 4 有近亲结婚病史,同胞也有同样病史的病例占1/ 4 。研究显示，石骨症遗传方式和发病几率无确切规律。在实际工作中,遇到此患者,要尽可能追踪家族史,以获取更多资料,防止漏诊。
      石骨症临床表现　石骨症分为二型 : ①恶性型(又称先天性或幼儿型) :为常染色体隐性遗传病,多有近亲结婚的家族史,发病早、进展快。主要表现为进行性贫血,血小板减少,肝脾及淋巴结肿大,皮肤黏膜消化道出血,易发生骨折和四肢畸形 ,反复感染可导致死亡。预后差。该病具有明显的遗传倾向。②良性型(晚发性或成人型) :为常染色体显性遗传病,发病轻、进展慢、早期无任何症状,常因轻微外伤、贫血就诊时发现。成年时,病情趋于稳定。
      石骨症的x 线表现　由于破骨细胞功能障碍,导致全身骨骼普遍呈对称性骨密度增高,骨纹理粗糙或消失,骨髓腔变窄闭塞。其特点如下: ①骨密度增高、皮质增厚、髓腔闭塞为主要异常表现,髂骨的同心圆征和椎体的“夹心征”为诊断本病的特征性征象。②散发者和家族性发病者在x 线平片上无特征性,不能区别。③x线表现异常过程有一定的规律性,即病变以椎体、颅底骨及骨盆表现最早最明显,病变范围从局限向全身骨骼蔓延,从小儿到成人病变范围日渐扩展提示病变也是一种渐进式,因此有必要进行胎儿期的检测追踪,此对优生优育有重要价值尤其是有遗传倾向者。④过去从x 线平片角度发现胸部骨骼异常的较少,特别是胸骨和肩胛骨,现有资料证明并非如此。分析原因可能为对本病的重视不够,未作仔细检查或摄片条件掌握不当等导致的漏诊之故。

吕军浩

向医生

这个病例诊断起来确实有难度，我诊断为石骨症，不知其它战友是否有新的观点？
下面这些图片是我杂志上搜集的石骨症，大家看看其中是不是有与本例相似的地方？

图片资料1：石骨症二例，作者：王晓鹏　谭光喜（放射学实践2001 年11 月第16 卷第6 期p438）

图1～5肋骨、锁骨密度明显增高,尺桡骨及胫腓骨干骺高低密度交替出现之带状影,胸腰椎边缘部分密度增高,中心密度减低呈“夹心饼干”样,髂骨可见“同心圆”征,边缘呈放射状。　
图6 　骨盆、腰椎、胫腓骨密度增高,骨髓腔消失,长骨两端呈杵状改变,髂骨可见“同心圆”征。

图片资料2：石骨症1例报告，作者：张玉华（实用放射学杂志2000 年7 月第16 卷第7 期p446）




图片资料3：小儿石骨症临床与影像分析(附7 例报告)，作者：西安市儿童医院陈　玮, 雷振平（实用放射学杂志2000 年7 月第16 卷第7 期p437）
1. 1　一般资料: 男5 例, 女2 例。年龄18 d～ 7 岁, 其中新生儿1例, 4～ 9 个月3 例, 1～ 2 岁1 例, 6～ 7 岁2 例。5 例婴幼儿均因面色苍白伴腹部包块, 在骨穿时感骨质坚硬, 进针和拔针均感困难而疑本病, 后经骨骼x 线拍片证实。2 例学龄儿童自幼贫血, 未予重视, 其中1 例于6 岁时因自发骨折, 摄x 线片时发现骨骼改变, 另1 例于7 岁时因贫血伴咳嗽摄胸部x 线片时发现。2 名女性患儿系同胞姐妹, 另2 例家庭中有类似疾病于婴幼儿期死亡。7 例患儿父母均非近亲婚配。
1. 2　症状与体征: 7 例患儿均自婴幼儿期出现面色苍白, 营养差, 生长发育迟缓, 易患呼吸道或消化道感染, 多汗、易惊或间断抽搐, 腹胀、腹部包块。输血及抗贫血治疗效果不佳。体征: 均呈中至重度贫血貌, 2 例皮肤及巩膜轻度黄染。新生儿1 例矢状缝颅骨重叠, 其余6 例均有方颅、肋缘外翻、肋骨串珠或前囟大、闭合晚等佝偻病体征。4 例双肺呼吸音粗, 1 例肺部可闻及干湿罗音。2 例心脏可闻及&ecirc；～ &euml； 级收缩期杂音, 其中1 例有反复自发性骨折及先天性心脏病(室间隔缺损)。7 例均有肝脾肿大, 质硬, 肝肋下3 cm 者3 例,～ 5 cm 3 例,～ 7 cm 1 例； 脾肋下3 cm 者2 例,～ 5 cm 2 例,～ 10 cm 3 例。
1. 3　实验室检查: 血红蛋白30～ 98 g&ouml；l , 红细胞2. 0～ 2. 86×1012&ouml；l , 白细胞13. 4～ 34. 0×09&ouml；l , 血小板38～ 120×109&ouml；l ,末稍血片可见到中、晚幼粒细胞和有核红细胞。检查4 例, 网织红细胞0. 012～ 0. 23, 3 例血清钙低, 分别为1. 46、1. 80、2. 15mmo l&ouml；l 。碱性磷酸酶(al p) 在正常范围。2 例肝功示总胆红素增高, 以间接胆红素增高为著,al t 及乙肝5 项均正常。
1. 4　骨髓检查: 5 例婴幼儿进行了骨髓检查, 骨穿均在2 次以上, 骨髓均增生活跃, 其中粒系增生减低25%～ 29% 3 例, 红系增生减低13. 5% 1 例。3 例骨髓中成骨细胞和破骨细胞易见。4例巨核细胞减少为0～ 5 个, 且以颗粒巨核细胞为主, 血小板散见。
1. 5　x 线检查: 7 例均摄各部位骨骼x 线片, 共同改变为全身普遍性、对称性骨质密度增高, 骨皮质致密增厚, 髓腔变窄或消失。颅骨板增厚, 板障层消失, 尤以颅底部骨密度最高, 呈“面具样”改变(图1, 2)。肋骨、肩胛骨、锁骨密度增高, 肋骨远端膨大呈串珠样改变(图3)。脊椎骨呈“夹心蛋糕”状(图4, 5)。髂骨呈同心圆状深浅相间影(图6)。长骨骨膜增厚, 干骺端骨小梁模糊。呈毛刷样或杯口状改变3 例, 见多发性骨折线2 例, 其中1例有“骨中骨”之改变(图7, 8)。
1. 6　头颅ct 检查3 例, 其中脑积水1 例, 硬膜下积液1 例, 缺氧缺血性脑病伴蛛网膜下腔出血、侧脑室及左顶叶脑实质出血1 例。头颅b 超1 例示双侧脑室扩大。

[本贴已被 向医生 于 2006-3-9 11:32:02 修改过]

kingismy

这是我收藏的一张石骨症的片子，和本例有点象．
石骨症，全身骨骼密度普遍增高，异常坚硬。骨的组织结构消失，雷同石头。x片上椎体上、下1／3致密，中1／3密度保持正常，呈所谓的“夹心点心“样改变。 该类病人贫血、肝脾肿大，骨髓穿刺难以成功，骨骼x线片具有诊断意义。 该病属于染色体遗传性疾病，其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化，破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。 石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠x线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合ct、x线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。治疗多是对症治疗．

食物和水中含氟量过高可致氟骨症，除常见的斑釉齿外，还伴有关节运动障碍。大部分患者表现为骨质硬化，致密度增高，病情险恶者由于韧带、肌膜钙化和骨化，严重影响运动功能，甚或脊椎唇样增生，韧带钙化而形成竹节样脊柱。仅有少数表现为骨质疏松。
本例骨盆脊柱表现象石骨，而双肘关节，尺桡骨中下段又有有象氟骨，迷糊了...........

[本贴已被 kingismy 于 2006-7-17 1:43:20 修改过]

[本贴已被 kingismy 于 2006-7-17 1:46:38 修改过]

yxyxjs

支持“石骨症”诊断！

dr.yang

学习了

shibing

支持“石骨症”诊断！

chinanyd

学习

雪个

支持“石骨症”诊断！

jzp0434

所见患儿周身骨皮质明显密度增高，考虑石骨症。