x线表现：双肘关节、肩关节、踝关节、髋关节各骨端附近，双足及骨盆髓腔内均有分布不均，大小不等、圆形或椭圆形致密斑点状骨硬化灶，密度与骨皮质相似，较均匀一致，有的病灶相互重叠，位于长骨的结节灶的长径与骨小梁平行，病灶不累及骨皮质，无骨膜反应，病灶边缘清晰较光整。
诊断：骨斑点症。
讨论①发病机理：骨斑点症的病因尚不明确。gardon认为系先天性疾患。此外，不少文献认为骨斑点症、条纹状骨病及烛泪样骨质增生症三病可能为同一病因不同阶段的表现，骨斑点症及条纹状骨症因病变好发于肢体骨骨骺及干骺端软骨生长活跃的部位，故认为与软骨发育障碍有关。还有人认为骨斑点症与骨岛的发病机理相似。病灶的核心部位存在一种不稳定的因素，即潜在活跃的骨改建势能，病变可消失或增大。
②发病率：约在百万分之一左右，男女均可发病，并可见于任何年龄，但3岁以前很少见。家族性发病者属常染色体显性遗传，病人双亲中必定有一位为患者，遗传与性别无关，可以是父、子、女或母、子、女关系，本组2例为母子同时发病。此病偶尔亦有无家族史散发病例，这是基因突变的结果。
③影像表现：x线表现为无数边缘清楚、密度均匀的小圆形或卵圆形致密影。位于邻近关节的松质骨内，常对称分布。最好发于长骨的骨骺、干骺区，腕跗骨，以及骨盆和肩胛骨，少数还可累及肋、锁骨，脊柱和颅骨。ct表现：病变大多位于松质骨区，并与骨小梁分布一致，少数可位于皮质骨内，并可与内或外皮质面粘连。核素骨扫描病变通常无活性增加表现。
④合并症：临床表现通常无或少有自觉症状，约25％的病例有皮肤病变，称为buschke－ollendorff综合征。由buschke和ollendorff于1928年首次提出；呈孤立性高起的，稍带白色的胶原纤维浸润，瘢痕形成体质和硬皮样损害。约15％～20％有轻微关节疼痛，有或无关节积液。骨斑点症对造血系统、骨的韧性均无影响。
⑤随访观察及预后：病变可增大、增多，缩小或消失。病变的自然动态改变，少年儿童较成人更显著，成人变化缓慢或无变化。本病属良性改变，不影响患者的正常寿命。
⑥鉴别诊断：应与成骨性转移瘤、肥大细胞病和结节性骨硬化鉴别。成骨性转移瘤好发于中轴骨，特别是脊柱，病灶大小不一，非对称性分布，极少见于关节端，骨扫描有明显的核素浓聚，并有明显的临床症状，化验血沉明显加快，碱性磷酸酶显著增高等。肥大细胞病和结节性骨硬化两病病变分布的对称性，病灶大小和多少的均匀性，部位的集中性和病灶边缘的清晰度均不如骨斑点症明显，临床症状表现也不同。 |
发表于 2006-2-27 21:35
收藏
发表于 2006-3-1 03:07