CT4854:下午作的小儿头部

klw

先天性颅脑发育异常。平滑脑,胼胝体发育不良

拾荒者

又见九目段版主发言，眼光独到，颇受启发。还请经常光顾。
大脑发育畸形：胼胝体发育不良，左侧大脑发育不良，光滑脑。

WAWAQUAN

[quote]以下是引用wawaquan在2006-10-9 22:56:00的发言：[br]男，50天。发现前额部隆起申请ct检查。为第二胎顺产。头胎女孩三岁发育正常。

[本贴已被 wawaquan 于 2006-10-20 13:14:44 修改过]

WAWAQUAN

考虑：⑴左侧大脑半球发育不全；⑵前脑无裂畸形（有脑叶型）；⑶骈胝体发育不良。

[本贴已被 wawaquan 于 2006-10-20 13:53:51 修改过]

[本贴已被 wawaquan 于 2006-10-20 14:26:43 修改过]

WAWAQUAN

脑憩室性畸形

原始前脑在胎儿发育4周～8周经分裂与憩室化而形成端脑和间脑，并分化出脑室系统，在此期间的发育障碍会引起复杂的颅脑与面部畸形，称前脑病。过去对这些类畸形一般都称为无嗅脑畸形（arrhinencephaly），但后来学者们改称为全前脑畸形（holoprosencephaly），或称前脑无裂畸形（prosencephaly），以更确切地表示此类畸形的特点。
（一）病因、病理和临床表现

脑憩室性畸形的病因不明，部分病例为常染色体显性或隐性遗传，有家族史，患者的染色体通常正常，偶尔可见13～15三染色体者。本病主要分以下类型：
1.无脑叶型（alobar
holoprosencephaly），常伴有常染色体异常，表现为前脑未分开或分裂甚小，中线结构（大脑纵裂、大脑镰、胼胝体和矢状窦等）缺如，仅见单脑室代表未分开的侧脑室与第iii脑室，周围脑组织数量少，为本病最严重的类型，几乎都合并中线颅面畸形，病儿在出生1年内死亡。
2半脑叶型（senmilobar
holoprosencephaly）：脑中央仍为单脑室，但已初步形成侧脑室的侧角和后角、有第iii脑室，后大脑纵裂及大脑镰部分形成，但透明隔缺如，视泡、嗅囊与嗅球缺如或发育不全。面部畸形不太严重，仅有腭裂等。病儿精神呆滞，比无脑叶型临床表现轻。
3.脑叶型（lobar
holoprosencephaly）：前脑几乎完成分裂过程，但前部半球间裂较浅。侧脑室扩张，第iii室发育完好，并分开丘脑。透明隔缺如，但大脑镰和胼胝体至少部分形成。视泡和嗅球可能发育不全。病人可活至成年期，但智力迟钝。
4.视隔发育不全（septooptic
dysplasia）：是脑叶型前脑畸形的轻型，又称demorsier氏综合征。表现为透明隔缺如，第iii脑室视交叉隐窝扩大，视神经和视交叉发育不良。可见垂体漏斗变薄或缺如（2/3的患者有下丘脑垂体功能障碍），脑裂畸形占50％。

本病多于宫内流产或出生后不久死亡，脑叶型和视隔发育不全者可活至成年。大多数患儿有肌张力减低，呼吸暂停发作和/或惊厥；还可有各种神经精神症状。视隔发育不全者有癫痫发作、视盲、尿崩症等表现，女性为男性3倍。
（三）影像学诊断
1.头颅x线平片诊断
头颅x线平片可显示鼻中隔缺损，筛骨异常或距离过近。
2.x线脑血管造影诊断
x线脑血管造影显示脑憩室性畸形的动脉血供可表现为：
(1)
单支动脉干型，仅见一条大脑前动脉和一条大脑中动脉；
(2)
未分化动脉干型，由一条弯曲的主干供应全脑，而椎基底动脉系统一
般正常。
3.ct和mri诊断
(1)
无脑叶型：ct和mri能准确显示单一脑室、背侧方的囊腔及胼胝体不发育。mri冠状断像显示单脑室更清楚，矢状断像可很好地显示背侧方的囊腔及胼胝体发育不全。大脑半球纵裂及大脑镰完全缺如，单侧无脑叶的脑实质常呈盾形，鞍上单脑室呈马靴形，胼胝体及第iii
室缺如。mra可显示上矢状窦、下矢状窦、直窦和窦汇缺如，常伴大脑内静脉缺如，单大脑前动脉、伴大脑中动脉发育不良。
(2)
半脑叶型：ct和mri可见大脑后部半球间裂，大脑镰及有关硬膜已部分形成，中央为单脑室，侧脑室的额角、颞角、枕角部分可辨认，胼胝体未发育或仅具雏形，第iii脑室初步形成。mra显示脑深静脉发育尚可，仍有变异。
(3)
脑叶型：ct和mri显示近乎完整的大脑镰与大脑半球间裂，侧脑室体部狭窄，枕角与颞角发育完好，两侧额角融合呈方形，伴透明隔缺如。mri冠状断像显示得更清楚，第iii
室形成，分隔两侧丘脑，大脑半球间裂以下的额叶仍有部分左右融合，灰白质直接相连，胼胝体部分或大部分形成。
(4)
视-隔发育不良：视-隔发育不良的ct和mri表现为：透明隔缺如，侧脑室及第iii脑室扩大，两侧侧脑室额角呈方形，尖端向下；第iii脑室视交叉隐窝扩大，视神经和视交叉小，视交叉位置异常，呈垂直位。以mri矢状断和冠状断像显示最清楚。
（四）影像学检查路线
普通x线头颅平片可作为本畸形的筛选检查方法，但通常以ct为首选，mri的诊断为确定诊断方法，x线脑血管造影已基本不用。

捉水

先天性颅脑发育异常。平滑脑，前脑无裂畸形，左侧脑穿通畸形（及左侧脑室内占位病变可能）等

支持此观点

shibing

大脑发育畸形，包括胼胝体发育不良，前脑无裂畸形，左侧大脑发育不良。