X3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查

ydx_74

考虑胫骨成骨肉

wnlyq8688

以下是引用liaoqiang在2008-2-3 16:18:00的发言：[br]骨干增粗，骨端增宽。成人：股骨颈短，大小转子异常扩大。儿童：股骨远端和胫骨近端干骺端倾斜，与长骨的长轴成外开角。椎弓根间距不清，似乎有缩小改变。考虑软骨发育不全。

zhangkening

我认为是软骨发育不全，首先椎弓根间距尤其是腰椎等宽，软骨端膨大．

yanbin198199

软骨发育不良和佝偻病有什么关系吗？
谢谢前辈指点

宇宙CT

支持考虑软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好.
    为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发 性病 例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。  
    骨质改变： 头颅增大 ， 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。  胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。         
    胸腔扁而小，肋骨异常的短。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
     x线表现  ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“v”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这v形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

康振朝

支持软骨发育不全。

liuyue

骨软骨发育不全              软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病
1.临床表现 特殊面容和形体异常，如头大脸宽，前额突出，鼻梁扁塌，下颌骨前突。四肢粗短，尤其上臂和大腿明显短于前臂和小腿，手指短粗接近等长，下肢弯曲，步态摇摆。胸廓扁平，肋骨外翻，见肋串珠，脊柱胸腰段和臀部明显后突，腹部前突，皮肤皱褶明显。牙齿常错位。智力正常。
2.ⅹ线 摄片示管状骨粗短，皮质增厚，密度增高，干骺端增宽并向两侧张开呈喇叭口状，骺板中心凹陷呈“u”型，胸廓前后径因肋骨短小而变小，肋软骨处膨大呈肋串珠，头颅骨顶部增大，颅底和枕骨大孔狭窄，第1～5腰椎的椎弓根之间距离顺次逐渐缩减

peijunlong

支持考虑软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好.
    为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发 性病 例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。  
    骨质改变： 头颅增大 ， 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。  胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。         
    胸腔扁而小，肋骨异常的短。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
     x线表现  ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“v”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这v形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

陈斌1999

支持软骨发育不全

求智123

考虑软骨发育不全