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奥利埃(olier)氏病又称多发性内生软骨形成症、软骨发育不良症及西门斯（siemen)氏综合症等。病程经过缓慢，临床表现多样，突出表现为躯干发育正常，四肢短小，多者能短缩10cm以上，形成短肢型的矮小身材，手部局部增粗常首先引起注意，随着患儿的生长，骨骺板成骨的不平衡及负重，长骨出现弯曲畸形，畸形最多见于膝关节，也见于踝及腕关节。下肢明显不等长，可继发脊柱侧弯及骨盆倾斜，智力发育不如同龄儿。外胚层发育异常，表现为皮脂腺缺如、无汗、唾液腺分泌减少等。亦可有眼的异常，如视力的损害及眼肌麻痹等。牙齿生长异常缓慢、大小不等、排列不正齐。并有马鞍鼻，口唇外翻等形成丑陋面容。约有半数患者合并先天性心脏病。由于免疫机制的缺陷，常合并有各种感染性疾病，较多肿瘤常引起关节功能障碍。小的肿瘤如发生在椎管内，可引起瘫痪及神经痛。
1. 长骨表现：干骺端膨大，骨纹理模糊，骨骺区呈暴风雪样不规则增宽，可见多数囊性改变，其间有骨性间隔。囊状曲内常见圆形或不规则形钙化斑块。透亮区向骨干延伸。也可侵入软组织。早期不累及骨骺，晚期多侵犯骨骺，如骨骺已愈合，亦可侵犯骨端，病程长者出现骨短缩，以胫腓骨短缩最显著。
2. 短骨表现：指、趾骨病变多位于中节和近节。掌、蹠骨的病变多偏向骨端，呈圆形、椭圆形或球形透亮区，内有三在的砂砾状钙化，部分边缘硬化。骨皮质变薄，甚至穿破皮质进入软组织，致软组织肿胀。手、足部的软骨瘤不一定都是内生性的，也可以是混合性的，有时出现多指、趾畸形。
约10——20%的软骨瘤恶变为软骨肉瘤。 |
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发表于 2008-8-11 01:51
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