积水型无脑畸形为极少见的先天性畸形，在新生儿中的发生率为0.2%。其病理学为在胚胎时期胎儿的颈内动脉未发育或发育不良或闭塞，致使大脑前动脉和大脑中动脉供血的额叶、顶叶、颞叶未发育或发育不良，形成一个大的囊性结构，而由椎基底动脉供血的小脑、枕叶、部分基底节和丘脑发育基本正常。除此学说之外，还有学者认为先天性宫内感染和宫内缺血缺氧也可为积水型无脑畸形的病因。
积水型无脑畸形大体病理为大脑半球形成囊，囊壁由软脑膜组成，内衬一层神经胶质组织。
临床表现：本病患儿存活率极低，大多在一岁内死亡。轻型者出生后与正常婴儿无异，几个月以后逐渐出现头颅进行性增大，颅缝开裂，囟门饱满并扩大，吞咽困难等表现。颅骨透照实验阳性。
ct表现：双侧大脑半球呈大片状低密度区，为巨大脑脊液密度囊腔所取代，额、顶、颞叶几乎完全消失或残留极少。部分枕叶、基底节及丘脑保存，小脑和脑干发育正常，大脑镰结构均存在。
综上所述，积水型无脑畸形的病理和影象学表现最有特征性的特点是双侧大脑半球为巨大囊腔所取代。而本例患儿大脑半球各脑叶均存在，只是密度明显降低，条线状高密度影为血供尚保留的皮层组织。另外从文献提供的图片上看，积水型无脑畸形的侧脑室及其室壁均消失而和大脑半球融为囊，而本例患儿侧脑室结构存在。故还应该诊断为重度hie，考虑时间已经较长，所以大部分大脑半球组织已趋于液化，仅保留部分皮层组织尚留血供而表现为高密度影。还有一些条形高密度影为新鲜血液密度，考虑为sah。重度hie存活下来的脑组织完全可以形成囊性，与积水型无脑畸形重要的鉴别点在于前者侧脑室存留，但由于脑实质的液化晚期都有扩张。另外病史很重要，hie患儿一般都有窒息缺氧史，而积水型无脑畸形由于为在宫内形成，所以可以无窒息缺氧史。
积水型无脑畸形的病理学和影象表现正如其病名一样为以积水、无脑为特征，但这里说的积水不是脑室积水而是颅腔积水，完全不同于重度hie脑组织坏死液化后的脑改变。
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发表于 2005-10-5 06:46