第一次见。
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,分两型,ⅰ型又叫vonrecklinghausen病,ⅱ型为两侧听神经鞘瘤。临床上90%为ⅰ型。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经,分布于颈和四肢神经干,呈串珠状或丛状。中枢性神经纤维瘤以听、三叉和马尾神经为常见。皮肤有多发结节与多发的色素斑并存。本病常并发其他脑肿瘤,如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/或先天畸形。临床表现与肿瘤发生部位有关。还可出现突眼、内分泌紊乱等症状。约1/2病例有骨骼的改变,系中胚叶发育障碍和神经纤维瘤侵蚀所致。约1/1000神经纤维瘤可恶变。还可并发甲状旁腺机能亢进和肢端肥大症。 |