肝豆状核变性

2005-9-23 07:00| 发布者: yxfjnchina| 查看: 5051| 评论: 0

女孩，10岁，多次出现口齿不清，曾出现高热。触诊头顶部可及一2cm的硬块，无压疼。

听蝉观竹点评：
肝豆状核变性又称为wilson病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，引起肝脏、脑组织变性，临床主要表现进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化、角膜色素环。
　诊断肝豆状核变性主要依据：
　1、临床表现：表现进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、角膜色素环。
　2、影像表现：包括ct、mr、超声检查，发现基底节区以及丘脑、脑干神经核团的变性，检查发现肝硬化。
　3、实验室检查：尿铜增多、血清铜总量及血清铜蓝蛋白降低。
　探讨意见---------光考角膜色素环（k-f环）一项诊断肝豆状核变性是不可靠的！

病例来源：ct1166。由yxfjnchina发布：
http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=4&view_id=3374

说明：该帖子有些混乱，所以我在这里只选择了相关的内容。