4个月患儿，因抽搐、反应迟钝来就诊，出生时顺产，无窒息史、中毒史、家族史不祥，ct平扫发现双侧基底节区变性，我们考虑亚急性坏死性脑脊髓病，请各位高手指点。谢谢！！   huangaiying1的发言： 支持亚急性坏死性脑病 分析：本病又称leigh氏综合征，病因不明，可能与硫胺有关的一种先天性代谢障碍。乳儿期缓慢起病，有家族史。进行性视，听力及智力障碍。共济失调，肌力及肌张力低下，一般发病后2-3年因球麻痹而出现吞咽和呼吸困难而死亡。 ct典型表现为两侧壳核对称性低密度区，无增强 lkc8963的发言： 支持leigh氏综合征，肝豆状核变性年龄太小。 基底节病变（低密度） 1 肝豆状核变性， 2 亚急性坏死性脑病， 3 kearns-sayre综合征， 4 弥漫性躯体毛细血管扩张疣， 5 苍白球黑质色素变性， 6 一氧化碳中毒， 7 其他中毒（霉变甘蔗，二氧化硫）， 8 病毒性脑炎， 9 脑血管病， 10 维生素b1缺乏症。 亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopathy）又称leigh综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病，主要累及婴幼儿，与硫胺代谢先天性紊乱有关。此病于1951年由leigh首先报道，故又称leigh综合征。其主要病理变化为双侧壳核、尾状核、苍白球坏死，小脑、脑干、延髓、脊髓均可累及。临床表现有：1、不明原因的营养不良及肝、胃肠疾病症状。2、进行性智力衰退及听力障碍。3、开始可有肢体无力及视力减退（视神经萎缩或皮质盲），眼球运动障碍、眼震、抽搐等。4、病情恶化后呈木僵状态，肌强直阵挛，可出现球麻痹及呼吸困难而死亡。实验室检查无特异性发现，血乳酸丙酮酸增高，血白细胞增高，脑脊液检查蛋白轻度增加。脑ct基底节、丘脑、脑干出现低密度影，大脑皮层可出现萎缩。本病目前尚无特殊的治疗方法，预后不良，多于发病后数月至数年死亡。 http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=6&view_id=798 http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=4&view_id=787 wawaquan 的发言： 支持亚急性坏死性脑脊髓病。 ct表现为双侧基底节对称性低密度病变种类颇多，根据病因可分为：代谢性疾病、感染性疾病、中毒性疾病、脑血管性及缺氧性疾病。这组疾病病理改变大致相似，主要为基底节区神经细胞不同程度水肿变性，继而发生坏死软化，部分伴有脑白质的脱髓鞘改变。大多数疾病有不同程度的脑萎缩，现就ct表现结合临床资料分别讨论各类疾病的诊断及鉴别诊断。 1 代谢性疾病 本组以肝豆状核变性(wilson病)最为常见：（1）肝豆状核变性是一种常染色体遗传疾病，由于先天性酶缺陷引起的铜代谢异常所致。肝脏仅能合成远较正常少的铜蓝蛋白，大量铜盐慢性沉积引起肝、脑、肾的损害。脑部的改变以壳核最明显且最早发生。其次为苍白球及尾状核，大脑皮质亦可严重受损，个别病例累及丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核。ct表现为基底节对称性的低密度区，特别在壳核表现为对称带状或弓形向外的新月形低密度区。晚期出现脑萎缩，其特点为侧脑室额角对称性扩大。实验室检查有血清总铜量低，尿铜排泄增加，青霉胺负荷实验阳性。角膜出现k-f环是本病唯一特征。（2）婴儿维生素b1缺乏症为水溶性维生素缺乏时引起糖代谢障碍，导致丙酮酸堆积，能量供应减少，出现一系列神经和消化系统病变。累及豆状核最多。亦可累及尾状核、丘脑、内外囊、侧脑室旁白质。主要发生在农村水稻产区，母乳喂养，未增加辅食且主食精白米(多在溪水、池塘里淘米，煮饭弃米汤)。化验血和脑脊液丙酮酸增高。对vitb1的治疗反应良好可作为此病的重要诊断依据。（3）亚急性坏死性脑脊髓病（leigh′s病）为常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病，主要累及婴幼儿，与硫胺代谢先天性紊乱有关。主要为先天性丙酮酸代谢障碍。乳儿缓慢起病。与vitb1缺乏症鉴别在于leigh′s病硫胺素含量正常，而婴儿vitb1缺乏症硫胺素含量不足，前者硫胺素治疗效果不肯定，后者有显著疗效。 2 感染性疾病 以病毒性脑炎为常见。本组显示累及双侧基底节区的病毒性脑炎中，为eb病毒、乙脑病毒、腮腺炎病毒多见。ct表现双基底节对称性低密度病变，同时还累及其他脑叶，依次为额叶、颞叶、顶叶。诊断主要靠临床脑脊液生化检查、pcr检查以及试验性治疗（激素及抗病毒治疗）后随访病变大多数吸收、消失。ono等报道了1例eb病毒性脑炎1个月后经mri复查显示异常信号消失，推测eb病毒性脑炎可能是一种自限性疾病。 3 中毒性疾病 累及双侧基底节区的中毒性疾病种类繁多。(1)co中毒非急性期，表现为双侧基底节区对称性低密度软化灶，多累及苍白球及近内囊前支的内侧部，另一表现为脑白质广泛低密度灶，为co中毒引起广泛脱髓鞘变性所致，但2～3个月后脑白质病变< |
微信公众平台：
医影在线微信号：Radida
北京华影云商科技有限公司 版权所有 2014 京ICP备14004502号
