| 几副旧相片,不很清楚,上级专家诊断成骨不全,大家有什么意见? [十几年前,省残联义诊,免费看病.] 患者,女,23y,从小不能站立,智力正常,其他检查无.    wawaquan发言： 支持成骨不全。 x线表现： 头颅 两侧颞骨向外膨出，致使其间距加大，额窦和乳突窦常扩大，多发性缝间骨，项板变薄。 脊柱 出生时正常，儿童期即可见明显骨质疏松和软化表现，如扁平椎或椎体呈双凹变，约有40％的患儿可出现脊柱侧后突，并可逐渐加重。 胸廓 肋骨可纤细，亦可增宽，并可有多发骨折，再加肋骨骨质变软，以及脊柱的侧后突，胸廓可有各种扭曲畸形，甚至会影响心、肺功能。 骨盆 由于骨质疏松、软化，两侧髋臼内突，骶骨下沉，致使骨盆腔呈三角形或三叶草样狭窄。耻、坐骨可有压缩骨折，股骨头常有滑脱畸形，还可见盆腔壁软组织血管钙化。 长骨 骨干可纤细，亦可因多次骨折、嵌顿而粗短，并各种形态的弯曲畸形，下肢骨折较上肢常见。通常骨密度减低，皮质变薄。干骺端可增宽、外展；骺线闭合后常伴骨的塑形障碍。骨骺、干骺区，有时可见多囊样透光区，其内常有斑点状钙化，并有硬化边，颇似“爆玉米花”样改变。偶然于骨折后，可见大量增生的骨痂，如同骨肿瘤样表现。 caihe发言： 支持成骨不全症(细长型)的诊断。其组织病理表现为骨小梁细小和钙化不全，并间有软骨岛，软骨样组织和钙化不良的骨样组织。因此成骨不全症的主要特征为骨质脆弱，极易骨折，不少病例还伴有不同程度的骨质软化。临床表现：主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好发部位，反复多发性骨折可造成肢体畸形。眼睛常见为蓝色巩膜，这是由于巩膜透明度增加，使脉络膜层色素外显。偶有听力障碍、肌肉无力、关节韧带松弛、生长发育迟缓。血钙、血磷及碱性磷酸酶无明显异常。 结果： 成骨不全[家族遗传性] 此患者有兰色巩膜,发育迟缓,听力减弱,智力正常,直系三代16人中有4人 患此病,三女,一男. [x表现不再叙诉] 再次谢谢大家. 病例来源：x0494 。由kjgj发布：http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=9&view_id=9089 |
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