| 女，21岁。车祸致左股骨骨折内固定术后1月复查。发现异常后全身骨关节摄片。三大常规、肝肾功、巩膜颜色未见异常。患者身高1.44米,体重42公斤。智力中等。牙齿至今未全萌出。家族中无类似患者。 （请点击放大看）  zhangzhongshou回复:考虑为颅锁骨发育不全。 说明：本病又称为骨—牙形成障碍，为全身性骨发育障碍，多属于常染色体显性遗传，半数以上有家族史。临床症状少，多因牙齿和锁骨肩部异常经x线检查而被发现。恒牙萌出延迟，牙齿形状及排列不整。锁骨因缺如或发育不良致双肩窄且陡峭下垂，肩关节活动范围增加，可并列靠拢于胸前。头颅不成比例增大，致颅大面小，颅缝增宽，囟门增大。病人常身材矮小，四肢及指趾短小，脊柱侧弯。智力发育正常。除颅骨、锁骨改变外，骨盆改变亦为本病常见表现，骨盆小 、坐骨、耻骨支局部缺损或骨化迟缓，耻骨联合明显增宽，髋臼可变浅，股骨颈发育不良致髋内翻。另外可有其他骨骼发育异常。 本例临床及x线表现均较典型，诊断成立。 clj20回复：本站类似病例链接：http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=9&view_id=2935 中山大学孟悛非教授的会诊意见:颅锁骨发育不全(颅锁发育不良可以有长骨干骺端塑形不良,英文叫\"undermodelling of the shafts of the long bones\",还可有大量缝间骨) 原贴地址：http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=9&view_id=35497 |
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