| 男性，9岁，自2岁发现腹部膨隆，嗜食泥土。至当地医院诊治，诊断为“白血病”，后一直未进行检查治疗，腹部逐年增大，今年来我院检查治疗。 体格检查：前额较隆起，鼻梁塌陷，面色黄，营养差消瘦，乏力；皮肤无瘀斑和出血点；腹部膨隆，肝脐下3cm，脾下缘入盆腔。体温37℃。 实验室：血色素30g/l，镜下小细胞，红细胞中心苍白；网织红细胞增多，骨髓：红系造血极度增生，血红蛋白电泳：hbf＞70%。 图片资料：       拾荒者发言：心影增大，由于贫血明显，血液密度低而心影的腔隔分明，肝脾明显增大，所示腰椎、肋骨、髂骨、颅骨均表现为髓腔增宽，密度减低，结合体格检查、及化验检查，考虑：典型的珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）。谢谢楼主，此例可作教学片。 守望可可西里发言：β地中海贫血－－重型！谢谢听蝉观竹老师的经典病例！ct表现我就暂时不说了，各位老师说的很明白，我只附临床表现以及化验检查的相关资料如下： “重型β地中海贫血，又称cooley贫血。患儿出生时无症状，至３～６个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，首先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成海洋性贫血的特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发有含铁血黄素沉着时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起相应脏器损害的表现，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：血象呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或增高；骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，红细胞渗透脆性明显减低；hbf含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据” 补充：1.嗜食泥土－－异食症，多见于贫血、微量元素缺乏、肠道寄生虫等疾病，本例显然属于贫血所致。 2.“镜下小细胞，红细胞中心苍白”－－地中海贫血诊断要点中的“小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0～66％)”。 dyqct发言：支持！！！另外还有骨小梁明显粗大呈网状。可加照手部正斜位片，也是相当典型的。（又称cooley氏贫血） 鉴别诊断 1、镰状细胞贫血：颅骨骨刺限于顶骨。由于骨髓纤维化和新骨形成，长骨骨皮质增厚，髓腔变窄。由于骨骼的梗塞伴有骨破坏和增生，常出现广泛的破坏和硬化改变，颇似慢性骨髓炎。椎体有压缩性变形，椎间隙增宽与地中海贫血（脊椎无改变）不同。 2、先天性非典型性溶血性贫血：颅骨骨刺局限于额顶骨，管状骨改变不明显，与地中海贫血的骨刺遍于头顶和全身骨骼都有改变不同。 3、高雪氏病：极少侵犯颅骨和手足骨，而地中海贫血则常累及手骨，后侵犯颅骨。 zjzjr发言：不知道肝脏ct值多少,会不会合并肝过量铁质沉积症.像这样的病人可进行介入治疗即脾动脉栓塞术. 结果： 正如大家分析的一样，这个病例最后结果------重型β地中海贫血。其实它的答案就在临床资料的实验室检查和ct片中，hbf＞70%，小细胞低色素贫血最有意义。加上骨骼的变化。 守望可可西里说分析的很全面、很到位，我十分佩服！！ 需要指出的，这个病例在这个小儿2岁误诊，某医院医生告诉家长这小孩是“白血病”，没有治了。小孩一直生活了7年没有进行检查治疗，直至2006年11月听别人说可以做手术来到我院外科，经做腹部ct扫描，被我发现是地中海贫血。请血液科医生系统检查而确诊。 通过这个病例想说明：1、影像医生不是医技人员，是医生！同样要具备丰富的临床知识和经验，同样会看病，这个病例就首先是ct医生诊断的。2、分析疾病应该全身整体分析，才不至于漏掉一些重要的征象。 江西省赣州地区是地中海贫血的多发地区，河东的赣县、于都、会昌、石城、宁都等县都发现有地中海贫血的病例。这个病例就是赣县的病人，其母亲也有贫血，鼻梁塌陷、额头隆起，正动员去做化验检查。河西的龙南、定南、全南也有病例发现。如有赣州地区的同仁看到此贴请注意！ 原贴地址：http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=4&view_id=19638 |
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