| 男性 23岁 咳嗽就诊 全胸片：  右肩局部：  左肩局部：  颅锁骨发育不全(cleidocranial dysostosis)，也称颅锁骨发育异常(cleidocranial dysplasia)、骨-牙形成障碍，为全身性骨发育障碍，属常染色体显性遗传。半数以上病例有家族史，是骨发育异常中较常见的疾病。 患儿常在出生时就被注意到头颅软和锁骨发育异常。也可在发程中，因前额增宽或体型小而引起父母注意。颅骨缺陷导至短头畸形，以额为著，常在中央有一夭状沟。因锁骨缺如或发育不良致双肩下垂，并能靠拢于胸前。乳牙萌出和脱落延迟，拔乳牙不能萌出。常因听小骨的结构异常伴岩骨和乳突的致密硬化而致听力下降。病人身材矮小。四肢及指（趾）短小，脊柱侧弯。智力发育正常。 目测患者为方头，侏儒貌，身高一米五左右，手掌小。自称“从小就这样，没别的毛病”。 本患者拒绝我们免费给他加照其它部位的片子，因此头部四肢等部位资料未能如愿保留。 患者半年后因头部外伤行颅脑ct检查如下：                                   形影不离点评：颅锁骨发育不全： 颅锁骨发育不全（cleidocranial dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍。此外，耻骨受侵，牙发育不良也可见到，故本症又称骨盆颅锁骨发育不全或骨-牙形成障碍，比较少见。发病原因不明，多属常染色体显性遗传。 【临床表现】 头颅增大，颅骨软化，囟门和颅缝增宽、延迟闭合或不闭合。面骨相对较小，上颌骨小而下颌骨相对增大，眼距过宽。鼻骨发育不良或缺如，鼻梁塌陷。锁骨短小或缺如。双肩下垂，可在胸前相互靠拢。双侧肩峰可触及下颏。肩胛骨可以很小或呈翼状。耻骨的骨化不全常不引起临床症状。脊柱可有广泛的隐性脊柱裂，外观可有脊柱侧弯，驼背，前突或颈椎棘突异常向后突出。牙发育不良，排列不齐，出牙或脱牙不正常。有的病儿下颌骨特小，双侧拇指和第一跖骨缺如。末端指骨短小，第二掌骨过长，指趾骨的骨骺呈椎形，趾骨两端呈现多发假骺。除了上述症状外，x线照片还可见到耻骨联合的距离增宽，骶骨下部和尾骨缺如。 【预后与治疗】 多数患者智力正常，生活与劳动不受影响，无需治疗。若合并肢体畸形，伴发髋内翻影响功能活动，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，需手术切除锁骨外侧端及其它相应的矫形手术。少数病例偶见神经受累，出现智力障碍、惊厥或癫痫。 原贴地址：http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=28&view_id=31832 原贴地址：http://www.rad |
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