女性，17岁。体检时发现全身触及多个小结节,无触痛.           jiajie发言：考虑神经纤维瘤病。    随光逐影发言：神经纤维瘤病可能性大。 jiangjing发言：考虑神经纤维瘤病。------脊旁区骶管内多发软组织样结节影，按神经走行方向分布 qiuleiyu发言：符合多发性神经纤维瘤病，建议进一步检查分型。 1、诊断： ①nfi诊断标准（美国nih，1987）：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有nfi患者；2个或2以上lisch结节；骨损害； ②nfⅱ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患nfⅱ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。 结果：手术病理结果:多发性神经纤维瘤。 wnlyq8688点评： 神经纤维瘤病 疾病概述 神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。 症状体症：1.几乎所有患者都有皮肤色素斑；2.多发性皮肤结节；3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；4.内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。 治疗原则： 一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。 病因 nf i基因组跨度350kb，cdna长11kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kd的神经纤维素蛋白，分布在神经元。nf i基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。nf ⅱ基因缺失突变引起schwann细胞瘤和脑膜瘤。 症状 神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病i型（nf i）和ⅱ型（nf ⅱ）。nf i由von recklinghausen（1982）首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；nfⅱ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。 诊断 （一）辅助检查：x线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、ct及mri可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定nfi和nfⅱ类型。 （二）诊断及鉴别诊断： 1、诊断： ①nf i诊断标准（美国nih，1987）：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有nf i患者；2个或2以上lisch结节；骨损害； ②nf ⅱ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患nfⅱ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。 2、鉴别诊断： 应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。 治疗 目前无特效治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。 并发症 1、皮肤症状： ①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡< |
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