| [center]基底细胞痣综合征1例[/center] [center]胡兴荣,邱妮妮[/center] [center]恩施自治州中心医院影像科[/center] 患者，女，24岁。因左上前牙龈区溢脓3年入院，3年前自觉左上前牙龈区溢淡白色、无臭味脓液，未治。1年前溢脓味臭。2个月前自行口服消炎药无效，遂到医院行面部ct示双侧上、下颌骨多发低密度灶，边界清楚，考虑多发囊肿。后转我院就诊。 体检：面部、四肢及躯干见多发、散在、大小不等的褐色皮肤痣，小者芝麻大，较大者约3.0cmx2.0cm；面型基本对称，前额部宽大隆突，两眼内眦距离增宽（4.2cm），瞳孔距7.5cm，双眼分离性斜视，视力正常；面中１/３稍凹陷，鼻根低平，鼻梁宽，开闭口型咬合关系正常，左下３唇侧牙龈可见一瘘管，挤压前庭沟可见淡白色液体自瘘管流出，口底及舌腹正常，上、下颌骨未扪及明显隆起，全身未及肿大淋巴结。ｘ线及ｃｔ示上、下颌骨多发囊性改变，部分病灶内可见牙根吸收，病灶旁牙移位（图１、２），大脑镰、小脑幕、脉络膜丛钙化（图３）。全麻下行颌骨囊肿刮治术及开窗减压术，并用碳酸烧灼囊腔骨创，清晰伤口，对位缝合，将囊壁切除送快速冰冻切片活检，病理诊断符合多发性基底细胞痣综合征（图４）。 讨论 基底细胞痣综合征（bcns）复杂罕见，发病率为1/56000，男女比例约3:1。近年来对bcns的研究认为其发生与一隐形肿瘤抑制基因ptch异常有关，定位于9q22.3-31之间。bcns主要表现为皮肤多发痣、掌足陷凹、颌骨多发囊肿、脊柱肋骨畸形、颅内钙化、卵巢纤维瘤或成神经管细胞瘤、方颅、内眦间距增大或斜视等。一般认为，只要有3项主要症状即可诊断bcns。本例面部及躯干多发性基底细胞痣等典型皮肤表现，方颅、前额突出，内眦间距增大，鼻根部宽阔等特殊面征；x线及ct示下颌骨体部、下颌角及下颌支多个囊肿，大脑镰板层样钙化。本例患者符合诊断bcns标准。x线和ct检查在本征诊断上有重要价值。  原文出处：中国医学影像技术.2009,25(2):228 |
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