女性，17岁，因双颤动数年来院行mri检查,有不自觉痴笑病史!       强化   结果：手术病理：下丘脑错构瘤. sdqzwyx 点评：下丘脑错构瘤并非真性肿瘤，它是体积大小不等的似灰质样移位的“脑组织”。 多见于婴幼儿期（近80%）学龄前（4-7岁，约10%）极少数有成人发病，最年长者为一例52岁患者以癫痫发病。 临床表现：1、性早熟2、痴笑样癫痫3、其它类型癫痫4、行为异常的智力障碍5、合并其它发育畸形 mri表现：肿块为实性（偶有囊变），t1wi等信号，t2wi等信号或稍高信号，无钙化，无增强。 【转帖】 [center]下丘脑错构瘤[/center] [center]石祥恩[/center] [center]北京三博脑科医院神经外科[/center] 【原文出处】http://shixen.haodf.com/wenzhang/26956.htm 下丘脑错构瘤是一种罕见的脑组织先天性发育异常，国外认识本病已近70年的历史，因其特有的临床和神经影像学表现，作出正确的诊断并不困难。 下丘脑错构瘤又称灰结节错构瘤，有人认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节，于妊娠第35-40天形成小球脑板时错位所致，是一种中线神经管闭合不全综合征，由正常脑组织所形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织，并伴有正常胶质细胞。1990年who给出如下定义：下丘脑错构瘤全名下丘脑神经元错构瘤属于一种特殊类型的鞍上、脚间池肿瘤，起源于灰结节和乳突体，有蒂或无蒂与之相连，伸向后下方，进入脚间池，有时突入第三脑室，个别情况可位于视交叉前，或游离于脚间池。下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤，不具有生长性。 临床表现较为独特，多数发生在儿童早期，常以性早熟、痴笑性癫痫发病，有些可伴有癫痫大发作或其他类型癫痫，如跌倒发作、复杂部分性发作等；或有精神和行为异常、智力障碍等，有些病例可合并存在一些先天性畸形，常伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形，包括小脑回或灰质异位、囊肿、胼肢体缺如、多指、面部畸形、心脏缺陷等。个别病例甚至可以无症状。 性早熟：青春期的开始是由于促性腺激素释放激素的释放而复苏，在胎儿、新生儿较高，然后降至正常，在青春期再度升高。青春期开始的平均年龄是10-10.5岁，最早可在8岁；男孩平均12岁，最早可为9.5岁。女孩早于8岁，男孩早于9.5岁就进去青春期，则称为性早熟。下丘脑错构瘤是婴幼儿中枢性性早熟的最常见原因，表现为婴幼儿生长发育增快，身高、体重明显高于同龄儿，并出现第二性征发育，女孩出现乳房增大、乳晕着色、阴道粘膜和小阴唇增厚，色素加深、出现分泌物、月经来潮等；男孩表现为睾丸增大、阴囊变松、色素增深、阴茎增大、增粗，易勃起。甚至出现遗精；同时肌肉发达，骨骼增大，声音低沉，出现阴毛、胡须及喉结，颜面及胸背部出现痤疮等。 痴笑性癫痫：主要表现为部分性癫痫，为自主神经症状的发作，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每日可发作数十次，无任何诱因。随病情发展，可逐渐出现其他类型的癫痫。 下丘脑错构瘤的治疗主要分为药物治疗和手术治疗，药物治疗仅限于性早熟，疗效确切，但是费用昂贵；手术全切除错构瘤可治愈。 原贴地址：http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=8&view_id=60336 |
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