| [center]大疱性表皮松解症伴食管狭窄一例[/center] [center]何云飞[/center] [center]广东省佛山市(南方医科大学附属)南海医院放射科[/center] 【原文出处】临床放射学杂志,2009,28(5):676 患者男，35岁。出生后即发现面部出现水疱状皮疹，逐渐发展为近乎全身皮肤均出现水疱，水疱破裂后结痂形成瘢痕；双手指甲缺失，手指萎缩成棒状，功能缺失。患者长期进食呛咳、梗阻，8年前出现吞咽困难。家族未见类似疾病。临床诊断为大疱性表皮松解症。 食管吞钡检查：喉咽、食管上段局限环形狭窄，边缘光整，呈渐行性改变，病变段扩张受限，黏膜纹未见中断或破坏，钡剂通过较缓慢(图1、2)。 【讨论】 大疱性表皮松解症(eb)为一种常染色体显性/隐性遗传性皮肤病，临床上有很多亚型。根据本例表现，笔者认为应属于隐性营养不良型。该型的组织疏松发生在表皮的致密带下锚原纤维水平，为ⅶ型胶原基因(colai)突变所致。临床表现多样，出生时出现水疱，常累及肢端，伴关节面萎缩性瘢痕和指甲营养不良；多 数脏器黏膜表面持续受累，伴复发性水疱、靡烂甚至瘢痕收缩。该病伴发食管狭窄国内报道不多，发生部位以中上段食管和咽部多见。食管钡餐检查主要表现为食管局限环形狭窄，黏膜无中断或破坏。这与化学烧伤或热烧伤不同，热气、水和化学溶剂均经过一定长度的食管，因此食管狭窄范围相对较广；创伤所致食管狭窄以偏侧多见。另外结合临床病史可资鉴别。 【图片说明】 图1、2食管吞钡摄片：喉咽(邻近食管入口处)、食管上段(t7水平)呈渐行性环形狭窄，病变段扩张受限，壁光整，黏膜纹理柔顺，未见中断或破坏，病变近段食管扩张  |
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