| [center]leigh综合征mri及mrs表现一例[/center] [center]陈立鹏,王秀河,黄力,刘斯润,余明[/center] [center]暨南大学附属第一医院医学影像中心[/center] 患者男，3岁。发育差，智力低下，运动迟缓，有眼斜视，双眼球水平震颤，肌张力增高，膝反射亢进，babinski征弱阳性，brudzinski征阴性．kernig征阴性，原始踏步反射阳性，踝阵挛阳性，间有抽搐。查血乳酸和丙酮酸含量增高。eeg：异常小儿脑电图。 mri表现：双侧丘脑、基底节及脑干多发对称性长t1、长t2信号(图1、2)；液体衰减反转恢复序列(flair)上双侧基底节区病灶呈中心低信号，周围高信号(图3)；扩散加权成像(dwi)上双侧基底节长t1、长t2异常信号灶其表观扩散系数(adc)值增高，adc值与脑脊液相近(图4)；磁共振波谱(mrs)检查双侧基底节长t1、长t2异常信号区n-乙酰天门冬氨酸(naa)减低，naa／胆碱(cho)减低，未发现乳酸峰(图5、6)。 腓肠肌活检电镜结果：肌原纤维间大量糖原颗粒和脂滴堆积，线粒体显示不清，部分肌丝退化、断裂，z线扩张、模糊，提示线粒体能量代谢障碍。 临床综合诊断：符合小儿线粒体脑肌病leigh综合征。 【讨论】 leigh综合征(ls)由leigh于1951年首先报道，是线粒体脑肌病中的一种，是由线粒体呼吸链酶、丙酮酸羧化酶或丙酮酸脱氢酶系缺陷等多种原因所致的一种致死性遗传性能量代谢病，属神经变性疾病范畴，最常见于婴儿和儿童，青少年和成年型患者偶见。临床可表现为运动和智力低下、异常呼吸节律、眼震颤、眼球麻痹、视神经萎缩、共济失调和肌张力障碍等，实验室检查血清中丙酮酸和乳酸含量增高。 ls以前主要靠尸检病理确诊。其病理学特征性表现包括多发性对称性脑干、基底节灰质核团的局灶变性坏死，神经元丢失，伴毛细血管增生、扩张，黑质均受累而乳头体未受累，肌肉组织见肌膜下线粒体堆积及线粒体形态异常改变。近来根据临床典型症状、体征，生化及颅脑影像学检查，尤其是mri结合血清学检查和肌肉的电镜微结构变化可于生前作出明确诊断。 ls在mri上有特征性影像学表现，即双侧基底节、丘脑及脑干多发对称性长t1、长t2信号。本病例符合上述表现。有文献报道mrs检查显示病变区显著的乳酸峰可提示ls的诊断，但本例mrs检查双侧基底节长t1、长t2信号区未发现乳酸峰，考虑病灶为陈旧性坏死。   【图片说明】 图1、2 双侧基底节对称性长t1、长t2信号 图3 flair上呈中心低信号、周围高信号 图4 dwi上病灶呈低信号，adc值与脑脊液相近(提示病灶为陈旧性坏死) 图5、6 mrs双侧基底节未见乳酸峰 【原文出处】临床放射学杂志,2009,28(7):1039 |
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