| [center]遗传性出血性毛细血管扩张症多脏器受累一例[/center] [center]石建成,刘增品,全冠民,赵林,王克俭[/center] [center]河北医科大学第二医院[/center] 患者男，26岁。因反复鼻腔黏膜出血7年、活动后气短10余年、手指青紫2个月入院。 体检：消瘦，面部、唇部、手指及趾尖可见红紫色毛细血管扩张，口唇发绀，杵状指(趾)。 实验室检查：白细胞6.61×10^9/l，红细胞7.03×10^12/l，血红蛋白233 g/l，血小板127×10^9/l，总胆红素55μmol/l，直接胆红素14μmol/l；肝功能alt 19 u/l．ast 15u/l，alp 105 u/l。 影像学检查：胸部ct于左下肺近肺门见巨大肿块，明显强化，与左下肺动脉直接相连，由粗大的下肺静脉直接引出至左心房；右上肺和左下肺另见多发较小的明显强化团块，均与相应部位增粗的肺动脉及肺静脉相连(图1 a～c)。经右股静脉插管肺动脉dsa示左下肺动脉显著增粗，对比剂经一巨大囊腔由增粗的左下肺静脉直接引流至左心房，右肺尖见一类似较小病变(图2)；肝动脉dsa见肝总动脉及左右肝动脉明显增粗，肝内毛细m管弥漫性扩张，且可见异常畸形血管团直接引流肝动脉至肝静脉(图3)；颈外动脉dsa示左侧上颌动脉供应筛后组分支可见异常畸形血管团(图4)。综合诊断：遗传性出血性毛细血管扩张症。 【讨论】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hht)是一种常染色体显性遗传性出血性疾病，临床少见。hht诊断标准为反复自发性鼻出血，多个特征性部位的毛细血管扩张，内脏受累及阳性家族史。具备其中3项可确诊hht，具备2项为可疑，少于2项可以排除hht。 该病可累及患者全身各部位，尤其是皮肤、黏膜和内脏的小血管。临床表现为身体某一部位自发性反复出血，最常见的是鼻出血，多达93％的hhf患者有鼻出血史或以鼻出血就诊。本例dsa证实反复鼻出血为上颌动脉分支血管畸形所致。hhf累及肝脏约占8％，发生肺动静脉畸形约占20％，累及胃肠道继而引起消化道出血也偶见报道。反复的出血可造成患者贫血，各部位动静脉畸形(瘘)又可使循环系统负荷增加，甚至心力衰竭；肝脏受累还可导致肝硬化、肝性脑病、食管静脉曲张等；合并肺动静脉畸形患者大量肺动脉血未经肺泡氧和直接回流至体循环，从而造成紫绀、仵状指(趾)及继发性红细胞增多等；合并脑血管畸形并发生脑出血可危及生命。 hht目前尚无特殊的根治性治疗措施，只能对症及支持治疗，行动静脉瘘封堵、血管畸形介入栓寒是有效治疗手段。发生肝内和(或)肺动静脉畸形者，一般预后欠佳。   【原文出处】临床放射学杂志,2009,28(6):881-882 |
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