Ⅱ型神经纤维瘤病

2011-2-9 23:42| 发布者: 翁志蓬| 查看: 3294| 评论: 0|原作者: ivy616

22岁，右眼视力下降，左侧面部发麻2年，双下肢无力1年
这是我们单位最近讨论的一个疑难病例，欢迎各位同道发表意见，大家共同学习，11月份公布结果。

【lxq2000】颅内及颈髓多发长t1长t2肿块及结节信号影，考虑神经纤维瘤病

【shiyuanl】我看不见颈椎的cor，不知道颈椎的的病变时髓内的还是髓外的。
应该是髓内的吧~~如果是髓内的多发的也没什么好考虑的了最常见的也就是神经纤维瘤病了

【拾荒者】病变多发、境界清晰、呈长T1、长T2信号，增强扫描呈异常强化，周围水肿轻，均支持神经纤维瘤病。

结果：该患者后又行胸、腰段的脊髓MRI 检查，结果提示:胸、腰段可见多发占位。

取胸骨柄处的皮下结节皮肤活检，结果示：丛状神经纤维瘤。
最后诊断：多发性神经纤维瘤病（Ⅱ型）

【ivy616】神经纤维瘤病
一、概述：
NF为源于神经脊细胞异常导致多系统损害的常染色体显性遗传病，是源发于神经主干或末梢的神经轴索鞘的雪旺细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤。根据临床表现、分子生物学特征分为两型：Ｉ型神经纤维瘤病(type I, NF I )；Ⅱ型神经纤维瘤病(type II, NF II )
二、诊断要点：
NF-I型：主要表现为多发的皮肤牛奶咖啡斑和神经纤维瘤，临床上容易发现。
NF-II型：多累及双侧听神经，临床少见，其颅内肿瘤来自于中枢神经系统的覆盖物，如脑膜和雪旺细胞。一级亲属需患NFⅡ。
三.II型神经纤维瘤病
（一）主要特征：
双侧听神经瘤，常合并脑脊膜瘤、星形细胞瘤及脊索后根神经鞘瘤。一般慢性起病，病程长，数月至10多年不等。在生理变化如发育、妊娠、绝经期、传染病、精神刺激等情况下可使病情加重。
（二）临床表现：
①前庭及耳蜗症状，表现为眩晕、耳鸣，晚期可以耳聋。②邻近颅神经受损的症状。如面部疼痛，痛觉减退，周围性面瘫等，晚期可继发吞咽困难、咳呛等。③头痛、呕吐等继发颅内压增高症状。④小脑性共济失调。⑤部分病人可伴有皮肤、皮下组织、周围神经及脊髓的多发性神经纤维瘤，皮肤牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形等。
（三）辅助检查：
1.Ｘ线检查、CT扫描、椎管造影可发现中枢神经系统和内脏器官肿瘤。本病 MRI扫描可表现为双侧脑桥小脑角区低或中等信号占位效应，增强扫描均匀或不均匀强化。影像学检查常可显示合并发生的脑膜瘤、三叉神经鞘瘤和椎管内肿瘤。椎管内肿瘤多位于椎管内硬膜下，也可以通过椎间孔向椎管外延伸，形成哑铃状肿块。T1WI表现等或低信号，T2WI为等信号，信号均匀，增强扫描呈明显对比强化。
2.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。
3.皮肤和皮下结节或神经干包块活检病理检查有助于本病确诊。
4.基因分析可确定NFI和NFII的突变类型。
（五）治疗：颅内及椎管内肿瘤可行手术治疗，部分患者可用放疗。

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