患者男，56天，因呼吸困难2小时，抽搐一次入院。查：t 36.1℃，p 162次/分，r 54次/分。急性重病容，呈嗜睡状，精神差，稍有烦燥不安，四肢肢端冰凉，全身皮肤青紫，肢端尤甚。双肺叩清，听诊呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音；心界不大，心率162次/分，率齐，心音有力，各瓣膜区未闻及杂音。吸吮反射、觅食反射、拥抱反射均未引出，巴氏征（—）。家族史中患儿姐姐、哥哥均在生后40天左右死于“支管肺炎”。实验室检查：wbc 16.3×109/l，co2cp15mmol/l， ph 7.4， p co22.49kpa， p o244.49 kpa，na+134.4 mmol/l， k+4.48 mmol/l，血糖6.9 mmol/l。胸部x线检查：两下肺有少许点片状淡薄模糊影，未见其它异常。头颅ct扫描：双侧基底结区有肾形对称性低密度影，ct值约为12hu，病灶主要位于豆状核区，边缘清楚。    最后诊断：亚急性坏死性脑脊髓病(leigh综合征) 简评：亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopathy）又称leigh综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病，主要累及婴幼儿，与硫胺代谢先天性紊乱有关。此病于1951年由leigh首先报道，故又称leigh综合征。其主要病理变化为双侧壳核、尾状核、苍白球坏死，小脑、脑干、延髓、脊髓均可累及。临床表现有：1、不明原因的营养不良及肝、胃肠疾病症状。2、进行性智力衰退及听力障碍。3、开始可有肢体无力及视力减退（视神经萎缩或皮质盲），眼球运动障碍、眼震、抽搐等。4、病情恶化后呈木僵状态，肌强直阵挛，可出现球麻痹及呼吸困难而死亡。实验室检查无特异性发现，血乳酸丙酮酸增高，血白细胞增高，脑脊液检查蛋白轻度增加。脑ct基底节、丘脑、脑干出现低密度影，大脑皮层可出现萎缩。本病目前尚无特殊的治疗方法，预后不良，多于发病后数月至数年死亡。本例根据其临床表现、家族史(姐姐、哥哥有类似病史）、实验室检查（代谢性酸中毒）及ct表现，可诊断此病。 病例来源：ct304。由向医生发布： http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=4&view_id=787 |
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