第201412期儿研所病例讨论之一 5岁，女孩。以间断全身抽搐、语言落后就诊。患儿出生后头围即大于同龄儿，现头围51cm，半岁后出现间断性全身痉挛，2.5岁才可独立行走。     诊断：伴有皮层下囊肿的巨脑性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLC），又称van der Knaap病。 【儿研所 点评】 伴有皮层下囊肿的巨脑性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLC），又称van der Knaap病。是一种罕见的脑白质病，主要见于婴幼儿和儿童。以脑肿胀和相对较轻的临床症状为特点。本病为常染色体隐性遗传。 本病诊断主要依赖于典型临床症状和特征性颅脑MRI表现。临床主要表现为头围大(大于正常值2—4个标准差不等)和缓慢进展的运动功能障碍。几乎所有患儿均表现为头围增大，常见于出生时或生后1年内，但以后者多见。运动障碍程度可不同，从单纯运动发育延迟到步态不稳、共济失调，甚至出现肢体痉挛等；大部分患儿在十几岁时只能依赖轮椅生活。部分患儿可于疾病晚期出现锥体外系运动障碍。本病患儿智力减退出现晚且较运动功能损伤程度轻。多数患儿可见癫痫发作。目前尚无明确有效的治疗方法。 本病患儿颅脑MBI特征性表现为：双侧大脑半球脑白质弥漫性水肿，但中央白质结构(内囊、胼胝体、脑干)多不受累；同时，伴有双侧额顶区、颞叶前部皮层下囊样病灶。灰质结构正常。 颅脑损伤的MRI表现与临床症状不平行为本病的另一个重要特点。病变早期MRI已表现为脑白质明显水肿和囊肿形成，临床症状却可很轻微。随着病情进展，临床出现严重运动、智力障碍，而MRI中脑白质水肿反而相对减轻，囊肿大小和数量均有增长趋势。 鉴别诊断：以巨颅合并脑白质病变为特点的其他疾病，如Canavan病、Alexander病、婴儿型GM一1和GM-2神经节苷脂沉积症等。Canavan病MRI表现除弥漫性脑白质水肿外，丘脑和苍白球亦常受累。Alexander病与本病的鉴别要点为，前者大脑前部受累为著，增强扫描时可见脑室周围、尾状核和丘脑强化，囊样改变出现在脑室前方深部白质区，有别于本病特征性的皮质下区。此外，病程发展也有助于本病与Canavan病、Alexander病的鉴别：本病病程进展缓慢，而后两者病程急进，尤以儿童型Alexander病为著，患儿多早期死亡。婴儿型GM-1和GM-2神经节苷脂沉积症的MRI表现相似，脑白质水肿同时伴基底节和丘脑受累，与本病不同。 |
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