第201411期儿研所病例讨论之八 女孩、10岁,身材矮小,智力正常。 ![]() ![]() ![]() ![]() 诊断:粘多糖病 【儿研所 点评】 概述 粘多糖病(MPS)是一组遗传代谢性疾病,由于降解酶缺乏导致粘多糖在体内过度沉积,累及骨骼、神经、心血管等多个系统,临床表现差异大。显微镜下显示粘多糖广泛沉积于纤维细胞、网状细胞、软骨细胞、成骨细胞、中枢神经系统和周围神经节、视网膜细胞和角膜细胞中。 ![]() X线影像表现 椎体:变扁,轴位径线增宽,前上、下缘骨质缺损,以胸椎改变明显。 椎间隙相对增宽。脊柱后突成角,椎弓根变长。 胸廓:肋骨增宽,后端细小,走形平直,呈桨征。胸骨前突明显 骨盆:髂骨翼外展,髋臼浅平,髋外翻。骶骨窄,骨盆腔狭窄。 长骨:骨干短粗,干骺端形态不规则,骨骺骨化延迟。 手:短管状骨短粗,掌骨近端和指骨远端变尖,腕骨骨化延迟。 |