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粘多糖病

2014-12-24 20:58| 发布者: 翁志蓬| 查看: 492| 评论: 5|原作者: 首都儿科研究所附属儿童医院|来自: PED5050

第201411期儿研所病例讨论之八
女孩、10岁,身材矮小,智力正常。

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诊断:粘多糖病

【儿研所 点评】
概述
粘多糖病(MPS)是一组遗传代谢性疾病,由于降解酶缺乏导致粘多糖在体内过度沉积,累及骨骼、神经、心血管等多个系统,临床表现差异大。显微镜下显示粘多糖广泛沉积于纤维细胞、网状细胞、软骨细胞、成骨细胞、中枢神经系统和周围神经节、视网膜细胞和角膜细胞中。
 

X线影像表现
椎体:变扁,轴位径线增宽,前上、下缘骨质缺损,以胸椎改变明显。
      椎间隙相对增宽。脊柱后突成角,椎弓根变长。
胸廓:肋骨增宽,后端细小,走形平直,呈桨征。胸骨前突明显
骨盆:髂骨翼外展,髋臼浅平,髋外翻。骶骨窄,骨盆腔狭窄。
长骨:骨干短粗,干骺端形态不规则,骨骺骨化延迟。
手:短管状骨短粗,掌骨近端和指骨远端变尖,腕骨骨化延迟。
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最新评论

引用 九目段 2014-11-26 21:11
软骨发育不良?粘多糖?
引用 shibing 2014-12-3 08:06
粘多糖病
引用 常山真人 2014-12-3 15:11
支持粘多糖
引用 gs-cds 2014-12-7 21:29
X线影像表现
椎体:变扁,轴位径线增宽,前上、下缘骨质缺损,以胸椎改变明显。
      椎间隙相对增宽。脊柱后突成角,椎弓根变长。
胸廓:肋骨增宽,后端细小,走形平直,呈桨征。胸骨前突明显
骨盆:髂骨翼外展,髋臼浅平,髋外翻。骶骨窄,骨盆腔狭窄。
长骨:骨干短粗,干骺端形态不规则,骨骺骨化延迟。
手:短管状骨短粗,掌骨近端和指骨远端变尖,腕骨骨化延迟。
引用 zwhao23 2018-6-7 21:52
好病例,学习了

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