| 第201409期儿研所病例讨论之二 男性，7岁，矮小，头围大，杵状指。     诊断 ：致密性成骨不全症。 【儿研所 点评】 概述 致密性成骨不全症为常染色体隐性遗传。特点为骨质密度增高、骨脆性增加、多处骨发育不全及侏儒。 病理 骨小梁表面有大量成骨细胞，而破骨细胞数减少或缺乏。 临床表现 好发于男性，新生儿即可出现身材矮小，以短肢为主。由于下颌骨发育不良及下颌角消失，导致颜面狭小而头颅增大。颅缝常不闭合，前囟增大。鼻根部塌陷，常有假性眼球突出。牙齿不整齐。指、趾末端增粗呈杵状。骨脆性增加，轻微外伤即可引起骨折。四肢可遗留骨折所致的不同畸形。 X线特点 全身骨骼密度普遍增高。 颅骨：颅底骨质多增厚致密。颅缝增宽，前囟增大。下颌骨发育小，下颌角消失变直（如图1）是本病的特征性表现之一。鼻窦发育不良或未气化。 管状骨：匀称性变短，密度普遍增高，以骨骺和干骺端明显，并轻度塑形不良（如图2，第2、5中节指骨及尺桡骨远侧干骺端形态异常）。皮质明显增厚、髓腔变窄但不消失。常有自发性多发骨折（如图2，第2中节指骨及第3远节指骨骨折），骨折的愈合过程正常。末节指/趾骨变尖或末端膨大部缺如，指骨变短，亦为本病的特征性表现之一（如图2）。 锁骨：锁骨的肩峰端常缺失。 脊柱：椎体上下缘增厚致密呈“夹心椎”，但致密层厚度不及石骨症。椎体前缘凹陷呈鱼尾状（如图4，L2、3椎体前缘明显）。偶可见椎体分节异常、椎弓不连、椎体融合等。 其它：髋关节间隙变窄，关节内外翻畸形和早发性关节退变。 治疗 骨脆性增加容易发生病理性骨折和关节内外翻畸形，需要注意避免外伤。髋关节早发性退变严重者需要进行关节置换术。 |
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