| 第201409期儿研所病例讨论之一 女性，2岁，矮小，头围大、鞍型颅，前囟未闭，牙齿不齐。    诊断：先天性颅骨锁骨发育不全。 【儿研所 点评】 概述 颅骨锁骨发育不全，为全身性骨发育障碍，本病病因不明，为常染色体显性遗传，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发。性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 病理 膜化骨和软骨化骨的骨骼均可受累。 临床表现 主要表现为双肩因锁骨缺如或发育不良而变窄、陡峭下垂，活动范围增加，可在胸前靠拢。身材矮小，头大面小，颅缝闭合延迟，牙齿发育不全。四肢及指/趾短小，智力正常。 X线特点 颅骨：囟门、颅缝闭合延迟或不闭合、呈短头型，缝间骨多，颅骨变薄，颅底短小，额、顶、枕骨突出，面骨小，不成比例。鼻窦和乳突气化不良。恒齿出现延迟或不发育，排列不齐。 锁骨：常为双侧，部分缺如或完全缺如，以外1/3最多见，部分可形成假关节。肩胛骨短小高位。 骨盆：骨盆小，坐耻骨局部缺损或骨化延迟，耻骨联合明显增宽。髋臼可变浅、股骨颈发育不良致髋内翻，偶有髋外翻。本病例中还可见双侧股骨头骨骺发育幼稚。 手：双手或单手的第二掌骨近端出现骨骺，末节指骨骨化不全，腕骨骨化延迟。 其它：可见鸡胸、脊柱侧弯、椎弓骨化不全等。 治疗 本病临床症状相对较少，虽畸形复杂，外貌丑，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗 |
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