甲基丙二酸血症

引用 arven 2014-1-26 01:59

维尼克病？要查查资料。

引用 liangshusheng 2014-1-26 22:30

Leigh综合征？

引用 难听 2014-1-31 19:53

亚急性坏死性脑病？

引用 翁志蓬 2014-2-3 20:20

诊断：甲基丙二酸血症。

【点评】
由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。常染色体隐性遗传。
最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下。
MR表现：代谢异常导致的对称性基底节损害、苍白球异常信号，白质损害：白质体积减少引起的脑萎缩（以额颞叶脑萎缩为主）、大脑白质脱髓鞘和白质髓鞘化延迟，仅在小部分患儿出现。

引用 shibing 2014-2-4 01:39

甲基丙二酸血症。【

引用 pujunzhi 2014-2-4 10:25

诊断：甲基丙二酸血症。
谢谢翁总的精彩点评！

引用 拾荒者 2014-3-1 22:14

甲基丙二酸血症。学习了!

引用 intotheforest 2014-9-4 23:05

都是少见病啊！

引用 xiongneo810 2014-9-9 22:54

甲基丙二酸血症。学习了!

引用 sunbin 2014-9-13 11:51

甲基丙二酸血症，学习了。

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