先天性肌营养不良（CMD）

引用 liangshusheng 2014-1-26 23:09

皮质发育不良

引用 施明 2014-1-29 08:38

脱髓鞘

引用 499831262 2014-2-2 10:20

脑白质脱髓鞘病变

引用 翁志蓬 2014-2-3 20:36

诊断：先天性肌营养不良（CMD）

【点评】
MRI 异常表现
单纯型：中央脑白质区髓鞘化延迟或髓鞘形成不良，侧脑室旁病变为著，双侧对称分布，桥脑及小脑轻度发育不良。
福山型：多小脑回畸形，多发生于额叶；鹅卵石样光滑脑，大部分发生于颞枕叶；小脑脑叶发育不良和皮质下囊肿。
肌-眼-脑型：弥漫性大脑皮质异常，包括皮层增厚、脑沟减少和变浅；灰白质交界不规则，髓鞘化从皮层下开始；桥脑小脑发育不良，小脑皮质下囊肿，胼胝体发育不良等。
Walker-Warburg型：皮层明显增厚，仅有几个浅小的脑沟；小眼、脑积水、胼胝体发育不良和重度髓鞘化延迟。
本病例脑MRI表现为双侧脑室旁对称性白质异常信号，桥脑轻度发育不良，肌酶明显升高，肌肉活检提示为CMD。
影像学上有对称性脑白质异常表现伴有脑干发育不良时，高度提示CMD可能，需结合患儿肌张力及实验室肌酶测定确定诊断。

引用 shibing 2014-2-4 01:43

先天性肌营养不良（CMD

引用 pujunzhi 2014-2-4 10:42

诊断：先天性肌营养不良（CMD）！
谢谢翁总的精彩点评！

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