| 女性，8岁。 主诉：腹部饱胀不适一月余，加重伴全身黄染十天 现病史：患儿近一个月来，被发现腹部明显增大、膨隆，起初因为无明显不适症状而未行特殊检查及治疗，近十天来。腹部增大加重。并发现巩膜及颜面皮肤黄染，偶有恶心、呕吐胃内容物。四肢无力。精神较差，无发热、抽搐、咳嗽。咳痰等症状。以“黄疽待查”收入院。患儿入院后食欲、睡眠较差，二便如常。 个人史；第1胎顺产，母乳喂养。营养中等，食欲好，大便正常。体格发育正常，智力发育正常。按程序预防掇种。 既往史、家族史：无特殊。 体格检查：神志清楚，发育正常，营养中等。自动体位，急性病容。检查合作、皮肤粘膜中度黄染，弹性尚可，未见出血点、淤斑及溃疡。腹壁静脉无怒张。下腹部轻压痛，肝肋下未触及。脾肋下可触及约一横指，腹水征阳性；双肾区无叩痛，肠鸣音正常、移动性浊音阴性。 眼科检查：患儿有典型的k-f环。 血常规：rbc 2.06*10e12/l hb 78g/l wbc 13.4*10e12/l ly 5.7*10e12/l 凝血三项：pt:40秒 aptt>101秒 tt>61秒 乙肝两对半：未见异常。 肝功能：got 142u/l tbil 495umol/l dbil 166.6umol/l 尿常规：bil 171umol/l          ct平扫：肝脏形态大小正常，肝实质密度普遍增高，弥漫性分布高密度小结节影。胆囊增大，胆囊内见不规则高密度影。脾脏增大，实质密度均匀。 ct诊断：1、肝内弥漫分布大量高密度小结节，结合临床，考虑肝豆状核变性所致肝内铜沉积。2、胆囊结石。 说明： 1、患儿颅脑ct检查未见异常，故未上传，大家可参考以下病例： http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=4&view_id=114 2、该病例由广东省佛山市禅城区南庄医院提供。 |
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