男性，16岁，智力下降，说话不清。走路不稳就诊        听蝉观竹发言：考虑wilson病。mr主要表现：1.双侧豆状核t2加权象高信号，中脑萎缩、中脑长t2信号、小脑萎缩改变，这些提示基底节区豆状核、中脑黑质、小脑齿状核有病变，符合wilson病的病变特征。建议检查肝脏、角膜和实验室的尿铜、血清铜蓝蛋白测定。 wchgh发言：肝豆状核变性 [又称wilson’s病，为一种常染色体隐性遗传疾病。系因血清铜兰蛋白缺乏导致铜在体内异常沉积而致病 儿童期常见，肝功能衰竭，10-20岁出现神经症状，巩膜有k-f环。有深部灰质和皮层下白质病变 ，深部灰质受累常为双侧对称性病变。深部灰质受累常为双侧对称性病变，以基底节最为常见，包括壳核、尾状核、丘脑和苍白球，表现为t1w低信号，t2w像大部分为不均匀高信号，呈条纹状改变。病理基础为胶质增生、水肿和坏死囊变；少部分t2w像为低信号，可能由多种离子过度沉积所致，尤其是铁离子。 脑干和小脑的灰质核团也常受累，包括红核、黑质、导水管周围灰质、桥脑顶盖部和齿状核，均表现为t1w低信号和t2w高信号。中脑受累可出现特征性“大熊猫面容”] 张颖6606521发言：此病人角膜查见k-f环，应该为肝豆状核变性。 说明：请参考另一病例：http://www.radinet.com.cn/news_view.asp?id=696 病例来源：ct048。由张颖6606521发布： http://www.radinet.com.cn/forum_view.asp?forum_id=4&view_id=114 |
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