CL2599:灰质异位，脑裂畸形，透明隔确如

翁志蓬

女性，34岁。
主  诉:反复发作性肢体抽搐伴意识不清9年，加重4小时。
现病史：（由配偶提供病史）9年前无明显诱因突发出现肢体抽搐，发作时出现口唇紫绀、面色苍白、四肢强直性抽搐、两眼凝视、意识不清、呼之不应，持续约2-3分钟，稍刻后能自行清醒，由家人发现后送外院住院治疗，查头颅MRI提示双侧大脑皮质层发育不良，灰质异位，透明隔缺如，诊断“癫痫”，予抗癫痫治疗好转出院，出院后继续抗癫痫治疗，但无规律口服药物治疗。于6年前、3年前2次出现上述症状，入外院治疗后好转，出院后按规律复诊，维持口服“德巴金0.25g bid+奥卡西平片(仁奥)0.45g bid+维生素B610mg bid”至今，曾复查血常规、叶酸、丙戊酸钠浓度未见异常。近2周抗癫痫药口服次数自行减为1次。4小时前出现肢体抽搐，发作时出现口唇紫绀、面色苍白、四肢强直性抽搐、两眼凝视、意识不清、呼之不应，持续约2-3分钟，稍刻后能自行清醒，觉全身乏力、右上肢麻木，无畏寒、发热，无胸闷、心悸、气促。

翁志蓬

MRI所见：右侧额叶见条形灰质信号影由灰质表面贯穿白质达右侧侧脑室体部旁，并致相应侧脑室外壁向内凹陷形成“压迹”；左侧额叶见一脑沟加深，周围可见灰质信号影围绕，并向内伸入达侧脑室体部旁，相应侧脑室外壁局限性变形；左侧额叶深部脑白质内尚可见小片脑白质样信号影；透明隔未见显示。
MRI诊断：1、右侧额叶灰质异位，须除外脑裂畸形可能。
2、左侧额叶脑裂畸形。
3、左侧额叶灰质异位。
4、透明隔缺如。

翁志蓬

灰质异位一般都位于白质内呈片状或带状，如本例的左额叶白质内病灶；
脑裂畸形则是脑沟裂加深，严重时可以与侧脑室相通，而周围为灰质围绕，如本例的左额叶病灶；
但本例的右额叶病灶有些费解，呈横贯性表现，很像脑裂畸形，却又见不到明确的脑裂影，不太好定性。

翁志蓬

脑裂畸形
本病因神经元移行早期节段发生基质形成障碍或成神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形成贯穿于一侧大脑的脑裂。
典型的表现为大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室管膜缝（P-E）缝。可单侧或双侧发生。
根据裂隙形态分为开放型和融合型。
开放型也称分离型，是指内折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通。
融合型也称闭合型，是指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态。
本病可合并灰质异位、透明隔缺如、胼胝体缺如、多小脑回等。
脑裂畸形常位于中央前回与中央后回附近。
MRI是诊断本病最佳的影像学方法，表现为脑实质内的异常裂隙从脑表面延伸到室管膜下方，外端连接皮质，连接处可形成凹陷，内端达脑室外侧壁，连接处可形成三角形憩室。在凹陷和憩室间可见带状异位灰质，裂隙两边为灰质信号，与正常皮质结构相连续。
开放型脑裂畸形裂隙间形成腔隙，大小不一，似“双凹透镜”状。

灰质异位
灰质异位是指神经元在异常部位聚集，是神经元在放射状移行过程中的终止。异位的灰质结节在室管膜下到皮质下均可发生，可孤立存在，也可与其他畸形并存。
根据异位灰质的分布形态和位置分为3型：
Ⅰ型为结节型，异位灰质呈结节状分布于脑室旁，并突入脑室内；
Ⅱ型为板层型，异位灰质不规则地分布于白质内；
Ⅲ型为带状型，异位灰质呈带状分布于白质或皮质下，也称为“双层皮质”。
灰质异位可由多种原因引起，包括异常因素、血管因素、感染因素和环境因素，环境因素又包括中毒、辐射、胎儿酒精综合征等。
可伴脑裂畸形、透明隔缺如、胼胝体发育不良等脑畸形。
CT表现为室管膜下或脑白质内的灰质密度团块影像，大小不等，密度与灰质相同，无占位及周围脑组织水肿。
MRI显示侧脑室旁或白质内小结节影像，无论在T1WI中或T2WI中均与脑灰质信号相同。
可单发或多发，可为局灶性或弥漫性分布，累及双侧或单侧大脑半球灰质团块从1mm至3cm大小不等，可突向侧脑室。
异位灰质周围无水肿，病变无占位效应，注射对比剂后无强化。

shibing

灰质异位，脑裂畸形，透明隔确如

天堂鸟

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xiaofuzean

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施明

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wansheng

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依山蓝楼

曾写过一例灰质异位 真的很棒