CT46478:女 18岁发育矮小。

1073222089 · 发表于 2014-1-15 22:20

智力未见明显异常。

摘星空竹子 · 发表于 2014-1-15 22:43

斯特奇-韦伯综合征.

卜一 · 发表于 2014-1-16 06:48

脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)。

shibing · 发表于 2014-1-16 08:35

脑三叉神经血管瘤病

qc80012345 · 发表于 2014-1-16 08:42

支持。斯特奇-韦伯综合征是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病。又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。首先为Schiremer所描述，之后Sturge及Weber相继做了详细的报道，故名斯特奇-韦伯综合征，即Sturge-Weber综合征。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性，约10%为双侧性。脑膜葡萄状血管瘤由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。