MRI6253：三博20-05，男性，68岁头晕、记忆力减退1月。走路

翁志蓬

【结果公布】
第二十期三博读片会病例之五
卫生部北京医院放射科 陈涓 提供
男性，68岁。
头晕、记忆力减退1月。走路有脚踩棉花感。
房颤史3年。1970年行胃大部切除术。
查体：反应略慢，近期记忆减退。基本阴性，病理征(-)。
入院后认知障碍逐渐加重，言语逐渐减少，反应迟钝，只能正确回答自己的姓名，情绪反应大，不能配合查体。
PE: 四肢肌张力增高，强刺激后有全身抖动，双侧病理征阳性。

李章宇

克雅氏病

难听

结合病史，考虑维B1缺乏可能。

翁志蓬

患者完全卧床，重度痴呆状态，对外界刺激无反应，四肢肌张力增高，肌萎缩，双侧病理征阳性。
肌阵挛发作逐渐减少。家属放弃治疗，患者死亡，
总病程6月余。
临床诊断：克雅病（Creutzfeldt-Jakob病，CJD）

【点评】
CJD又称克雅病，是人类最常见的朊蛋白病，主要累及皮质、基底节和脊髓，又称皮质-纹状体-脊髓变性。
本病由Creutzfeldt于1920年首次报道，Spielmayer于1923年命名本病为Creutzfeldt-Jakob病。
本病发生在25 ～ 78岁，平均58岁（多为中老年人），男女均可患病。
CJD是由一种既具有传染性、又缺乏核酸的非病毒性致病因子朊蛋白（prion protein ,PrP）导致。
具有传染性蛋白质朊蛋白（PrP） 有两种异构体，
①PrPc存在于正常细胞内；
②PrPsc与PrPc不同，不能被蛋白酶K消化，大量沉积于脑内，可破坏中枢神经系统，导致大脑广泛神经细胞凋亡、脱失，形成海绵状脑病。
CJD根据结构不同分为四种亚型，1型和2型存在于散发性CJD，3型为医源性CJD，4型为变异型CJD。
病理可见脑呈海绵状变性，即细胞胞浆中空泡形成，皮质、基底节和脊髓萎缩；无炎症反应。以丘脑最为明显。
临床表现为进行性痴呆、锥体束和锥体外系受累的体征及脊髓前角损害引起的肌萎缩。
多隐袭起病，缓慢进行性发展。临床可分为3期。初期常表现为乏力、易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆力减退等；中期也称为痴呆-肌阵挛期；晚期可出现尿失禁、无动、昏迷或去皮质强直状态。
脑电图改变是临床诊断CJD的重要依据。早期脑电图为广泛非特异性慢波，之后出现弥漫性慢波，脑部出现特异性周期性同步放电（periodicsynchronous discharge, PSD），晚期患者PSD消失。
头MRI常规序列T1WI、T2WI和FLAIR对CJD诊断的敏感性低。早期CJD患者可在DWI上出现皮质和/或基底节区高信号，对CJD的早期诊断有较大价值，皮层信号被称为“花边征”，敏感性及特异性可达85%。在疾病晚期，DWI异常高信号可消失。
临床诊断困难时，行脑活检，病理发现海绵状变性。
CJD的诊断采用以下标准：
①在2年内发生的进行性痴呆；
②肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默四项中具备2项；
③脑电图周期性同步放电，或脑脊液14-3-3蛋白阳性。
④MRI尾状核、壳核或至少两个皮层区（颞、顶、枕叶）DWI或FLAIR高信号。
具备①及②中的两个以上诊断为可能CJD。以下情况考虑很可能CJD：具备①及②和③中两条，或①及②和④中两条，或可能CJD加脑脊液14-3-3蛋白阳性。确诊CJD需病理学确认。本例患者符合很可能CJD的诊断标准。
本病无有效治疗方法，死亡率达100%，大多数在发病1年内死亡，平均存活时间6个月。
本例自发病至死亡，总病程6月余，其中早、中、晚期表现各持续约2月。

shibing

克雅病（Creutzfeldt-Jakob病，CJD

pujunzhi

临床诊断：克雅病（Creutzfeldt-Jakob病，CJD）
支持临床诊断，谢谢翁总的点评！

xuejs

克雅病，学习了。