MRI6342：三博21-07，男性，4岁。行走困难，不能正常言语3年

翁志蓬

【结果及点评见10楼】
第二十一期三博读片会病例之七
复兴医院放射科 提供
男性，4岁。行走困难，不能正常言语3年。
1岁时，生长发育较同龄儿迟缓，表现为行走困难、言语表达障碍。
否认家族遗传病史，父母健在，弟体健。
体格检查：皮肤粘膜：头颅枕部皮肤见大小不等疤痕；手指及脚趾见冻伤疤痕。左上肢内旋，肌张力增高；双下肢肌力4级，肌张力增高，不能伸直；双侧膝腱反射亢进，双巴氏征可疑阳性。

liaizhi

考虑先天性脱髓鞘发育异常病

共振

脑白质发育不良，脑干萎缩（发育不良），双侧颞叶考虑陈旧性脑损伤

施明

脱髓鞘

pujunzhi

考虑 先天性脑白质营养不良（如异染性脑白质营养不良等）。

HPZYYDL

考虑 先天性脑白质营养不良

鲁巨CT

弥漫性脑白质病病变，双侧对称，白质量减少，双颞叶内白质缺失成软化灶，考虑脑白质营养不良。

wugenxing

脑白质量减少，见多发片状长T1、长T2信号，左右颞叶见囊性信号，均无明显强化。考虑脑白质软化症；颞叶软化灶，胼胝体发育不良。

孙寻序

aicardi-goutieres 综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以脑基底节区钙化、慢性脑脊液中淋巴细胞增多和出生前无感染证据为主要特点。

这玩意也能整出来，外文名还这么长不好记啊
有没有中文名

pujunzhi

诊断：Aicardi-Goutieres综合症（AGS）。