PED4909:女、11岁，生长发育迟缓

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患儿母亲自述患儿自出生就发育畸形，四肢骨骼短小，北京某医院断定其身高不会超过1.5米，外观可见该患者四肢发育短小，身高1.3米，O型腿，两侧肘关节屈曲不能完全伸直，双侧肘关节内翻畸形，平时走路右侧垫脚尖，，请各位老师看看是内分泌系统还是遗传性疾病（不过她母亲说家族中未发现患者）

医影爱好

侏儒的临床X线分析

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http://www.radida.com/radinet/read.php?tid=27242

老爱克斯

软骨发育不全可能大。软骨发育不全是因为软骨化骨障碍，四肢短小，而表现头大，脊柱发育正常（因为膜内化骨正常），智力可正常。侏儒：是垂体病变所致，虽然身体短小，但是身体匀称，智力正常。呆小症：是甲状腺分泌生长激素减少所致，身体匀称，可伴有智力低下。成骨发育不全重症因反复骨折，也可以造成身体矮小，但是此例显然不是。还有承鋶氏病，面部丑陋，脊柱发育畸形，椎体成伸舌样。

摘星空竹子

支持软骨发育不全可能大。

zjm赵建明

应该不是软骨发育不全、成骨不全，倾向于激素所致。照个脊柱正侧位片看看，智力正常吗？

shibing

软骨发育不全可能大

施明

看看头颅片

自由鸟

智力正常

自由鸟

　　1、影像学检查

     （1）X线检查：其表现主要有以下几点：

       ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。

       ②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。

       ③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。

       ④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

     （2）磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

       2、超声检查

       产前监测股骨发育有一定意义。[1]

6鉴别诊断
       专家表示，本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。

       ①软骨发育欠全：侏儒表现不太明显，头颅正常。

       ②软骨-外胚层发育不全：即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。

       ③脊柱-骨骺发育不全：亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。

       ④佝偻病及克汀病：佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

       ⑤维生素D缺乏病：骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。

7并发症
       关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。

8治疗用药
　　(一)治疗

　　目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

       医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

       怎么治疗软骨发育不全？软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

       对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

       胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

       腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。[2]

　　(二)预后

　　预后比较好。

9预防保健
　　对于本病，目前还没有什么有效的防止措施。因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治疗，是本病的防治关键，婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。


参考资料：1. 软骨发育不全要做什么检查  
http://www.qqyy.com/jibing/changshi/huayan/78b.html
2. 软骨发育不全怎么治疗  
http://www.qqyy.com/jibing/guke/121228/49be1.html
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