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[临床诊断] PED5001:先天性颅骨锁骨发育不全

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发表于 2014-9-29 20:27 | 显示全部楼层 |阅读模式
诊断  
先天性颅骨锁骨发育不全


概述
颅骨锁骨发育不全,为全身性骨发育障碍,本病病因不明,为常染色体显性遗传,大约2/ 3 有家族史,1/ 3 为散发。性别间无明显差异,该病可在任何年龄发病,但在出生后2 年内发病最显著。
病理
膜化骨和软骨化骨的骨骼均可受累。
临床表现
主要表现为双肩因锁骨缺如或发育不良而变窄、陡峭下垂,活动范围增加,可在胸前靠拢。身材矮小,头大面小,颅缝闭合延迟,牙齿发育不全。四肢及指/趾短小,智力正常。
X线特点
颅骨:囟门、颅缝闭合延迟或不闭合、呈短头型,缝间骨多,颅骨变薄,颅底短小,额、顶、枕骨突出,面骨小,不成比例。鼻窦和乳突气化不良。恒齿出现延迟或不发育,排列不齐。
锁骨:常为双侧,部分缺如或完全缺如,以外1/3最多见,部分可形成假关节。肩胛骨短小高位。
骨盆:骨盆小,坐耻骨局部缺损或骨化延迟,耻骨联合明显增宽。髋臼可变浅、股骨颈发育不良致髋内翻,偶有髋外翻。本病例中还可见双侧股骨头骨骺发育幼稚。
手:双手或单手的第二掌骨近端出现骨骺,末节指骨骨化不全,腕骨骨化延迟。
其它:可见鸡胸、脊柱侧弯、椎弓骨化不全等。
治疗
本病临床症状相对较少,虽畸形复杂,外貌丑,但多数患儿智力正常,生活及劳动不受影响,很少引起严重功能障碍,不需作特殊治疗


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发表于 2014-9-30 09:08 | 显示全部楼层
先天性颅骨锁骨发育不全
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发表于 2018-6-10 00:03 | 显示全部楼层
典型的病例,详细的讲解,谢谢翁管
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