WHIM综合征一例及文献复习
目的 探讨WHIM综合征的临床特征,提高对疾病的认识.方法 患儿为男性,11岁,临床诊断为WHIM综合征.通过基因测序的方法检测特异性基因CXCR4突变.结果 患儿生后3岁开始出现反复发热、咳嗽,口服抗生素有效.6岁开始出现双手指尖疣状赘生物,逐渐增多,蔓延至各手指、手掌及手背.血常规检查:白细胞0.65×109/L,中性粒细胞0.15×109/L,血红蛋白116 g/L,血小板200×109/L,网织红细胞(Ret)0.62％.血液生化检查:总蛋白72.2 g/L(参考值60～80 g/L),白蛋白51.8 g/L(参考值35 ～ 55 g/L),球蛋白20.4 g/L(参考值20～35 g/L).IgG5.56 g/L(参考值7.51 ～15.6 g/L),IgA 0.48 g/L(参考值0.82～4.53 g/L),IgM 0.29 g/L(参考值0.46～3.04 g/L).外周血淋巴细胞亚群检测:CD3+T细胞占淋巴细胞的43.6％(参考值64.01％ ～75.95％),CD19+B细胞占淋巴细胞的1.00％(参考值9.02％ ～ 14.1％).骨髓及血涂片可见粒细胞特异形态异常,表现为核分叶过多,分叶核粒细胞各分叶间以细长丝相连,部分细胞质可见空泡.特异性基因CXCR4测序显示存在基因突变.结论 通过典型病史特点、临床表现、实验室检查及基因分析确诊WHIM综合征1例.WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是具有疣、低丙种球蛋白血症、反复感染和先天性骨髓粒细胞缺乏四联症的免疫缺陷性疾病.CXCR4为常见的突变基因.疾病呈良性病程,可伴随终生 |
发表于 2016-4-2 08:29
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