感谢诸位战友的精彩发言，该病人住院后查眼球发现角膜边缘与巩膜交界处褐绿色色素环（k－f环），实验室检查：血清总铜量降低，间接反应铜降低，而确诊为“肝豆状核变性”，再仔细追问病史，患着年前曾有过脑外伤病史，未行ct检查，故考虑左额叶脑软化灶。经神经内科积极治疗后好转出院。
wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。主要表现为进行性肢体震颤肌强直构音困难精神症状肝硬化和角膜色素环。本病发病机制尚未明了，神经系统的病理变化主要发生在豆状核与尾状核，其次为丘脑中脑（黑质红核），小脑齿状核，也可发生在大脑皮质（有人认为在白质）。表现为铜在脑内小血管周围异常沉积引起局部脑组织水肿，神经元细胞变性，数目减少，神经核团萎缩脱色，神经纤维脱髓鞘改变，胶质细胞显著增生，随病情的发展可出现坏死囊变腔隙性或灶性海绵状变性，甚至形成空洞。多在10－20岁内起病，同胞中常有同病病人。
神经系统损害是以锥体外系为中心的多种神经精神症状和体征，同在眼部沉积表现为角膜边缘与巩膜交界处黄金色或褐绿色色素环，即特征k－f环，少数可以黄疸腹水脾肿大或食道静脉曲张出血为首发症状，但多数病人所有肝硬化，但无肝损害的临床表现。实验室检查，尿铜增多，血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低，血清“直接反应铜”升高，“间接反应铜”降低。
[本贴已被 翁志蓬 于 2006-10-23 1:50:40 修改过] | 
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发表于 2006-10-23 03:13
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