ZT0182:晚发型脊椎骨骺发育不良及晚发性脊椎骨骺发育不良

ZHANGZHONGSHOU · 发表于 2008-2-24 01:19

[center]晚发型脊椎骨骺发育不良[/center]
本病为x连锁隐性遗传，男性发病。本病患者其兄弟、舅父、姨表兄弟及外甥中有可能发病。maroteaux报告的三个家庭20例及以后文献报道的病例均为男性，徐爱德、曹来宾等1983年中华放射学杂志报道的8个家族15例患者均为男性病例，各家族患者的姊妹均发育正常。
本病患者生后正常，于5-10岁开始出现生长发育迟缓，青春期后更为明显，形成以躯干明显缩短的短躯干型侏儒。四肢相对较长，立位双手指尖常达膝部。骨盆发育小，成年后常较早的出现退行性骨关节病，致腰背和四肢大关节疼痛及活动受限。智力和性发育正常。
x线表现主要改变在脊柱、骨盆和四肢大关节，颇具特征。脊柱改变表现为普遍性椎体变扁和椎间隙显著狭窄，而椎弓发育正常。下胸椎和腰椎有特征性表现，椎体中后部的上下缘呈驼峰状圆凸。年龄小者，圆凸的边缘光滑；年龄愈大则弧度愈趋平缓，表面不整且出现硬化，至晚期可高度硬化如象牙质样，类似椎间盘钙化，须注意鉴别。
骨盆改变：主要表现为骨盆狭小，髂骨和骶骨发育小，骶骨外侧部发育不良，坐、耻骨支相对增大呈直立状，坐骨大切迹上缘呈直角状。
四肢大关节表现主要为关节发育不良及较早的发生退行性变。以髋部最显著。髋臼外上缘发育不良，髋臼角加大，关节面不规整及硬化。股骨头发育小且扁，股骨颈粗短，颈干角小，髋内翻。较早的发生退行性骨关节病，股骨头关节面不规则、硬化、和软骨下囊变均很明显。膝关节和肩关节亦表现发育不良，但程度较髋关节轻，股骨和胫骨髁部、肱骨头常发育较小、关节面较平坦。
诊断要点：性连锁隐性遗传，男性5岁以后发病，短躯干侏儒，小骨盆。脊柱和髋有典型改变：普遍性椎体变扁，椎间隙狭窄，下胸和腰椎椎体中后部的上下缘驼峰状突起；髋臼发育不良，股骨头小、扁及有囊变。

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晚发型脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病[/center]
常染色体隐性遗传，男女发病相仿。特点是对称性骨骺、干骺增大伴进行性多关节（尤其手指小关节）病变。3-8岁出现症状，短躯干和下肢屈曲致病人身材矮小，四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形，但无关节周围软组织肿胀。头颅发育正常。
一、 x线表现
脊椎椎体普遍变扁，横径和前后径均增大，前部上下缘凹陷，但中后部无典型的驼峰状凸起。椎弓根变短，椎间隙变窄。骶髂关节和耻骨联合间隙增宽。骶骨底部宽而短。髋臼外上缘骨质增生，使髋臼窝深而大。股骨头增大，扁而宽，关节面不规整并有囊变，股骨颈粗短，髋关节间隙窄。
四肢管状骨的骨骺和干骺对称性增大，并向侧方增生突出。腕、跗和短管状骨的非骺侧端明显增大。近排指骨远端关节面呈波浪状，边缘唇样增生，关节间隙不同程度变窄。远侧指间关节增大并屈曲，致使末节指骨相对变尖和偏斜。关节周围软组织无肿胀。
二、诊断要点：常染色体隐性遗传，3-8岁发病，短躯干型侏儒，四肢关节肿大但无软组织肿胀。x线特点是普遍性椎体变扁，椎间隙变窄，四肢长、短管状骨骨骺和干骺增大并向侧方突出，关节间隙窄。短管状骨及腕、踝关节改变应与大骨节病想鉴别，后者为地方病，有流行病史，脊椎和四肢近侧大关节很少有改变。
本病须与1、晚发型脊椎骨骺发育不良鉴别：后者出生时发育正常，颅面骨正常，脊椎表现与本并相似。但晚发型脊椎骨骺发育不良系一种伴性连锁隐性遗传性疾病，女性传递，男性发病。患者10岁以前发育正常，而后逐渐出现短躯干型侏儒。临床主要症状为早发退行性骨关节病引起的腰痛和髋痛；诸椎体虽变扁，但中后部上下缘驼峰状膨隆颇具特征。与本病椎体中后部虽隆起，但程度较轻或不隆起而平坦不同。另外后者骨盆发育小，骶骨下沉，耻骨联合和骶髂关节不增宽。四肢改变主要累及大关节如髋、膝和肩，表现为发育不良和早发骨关节病改变。而手足关节发育正常。而本病的关节改变表现为肥大增生，手足关节粗大畸形尤为明显。另外本病还需与2、幼年性类风湿性关节炎。3、粘多糖病iv型。4、大骨节病鉴别。根据各自特点鉴别不难。

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