CL0862:结节性硬化

光影相伴

患者 男，40岁。间断性“发蒙”几次（吃饭时，碗从手中掉下而全然不知，且不能回忆当时情景）。无明确“癫痫”病史，智力正常。其面部及腰部可见皮脂腺瘤。

颅脑ct轴位平扫图像如下：


















患者面部及腰部外观数码照片如下：








其女儿颅脑ct轴位平扫图像如下：

















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黑白光影

结节性硬化症
      结节性硬化症又称bourneville-pringle病，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。

临床表现
1、皮肤改变  主要为颜面部皮脂腺瘤。
2、神经系统症状和体征  表现为癫痫和智力减退。
3、眼部改变  最常见为视乳头及视网膜结节。

症状体征
1、皮肤损害
特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90％出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85％的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20％的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
                          
2、神经系统损害
①癫痫：70－90％的患者出现癫痫发作，开始可为婴儿痉挛症，若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变；
②智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作；
③少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。

3、眼部症状
50％的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。
                     
4、内脏损害
肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。

诊断检查
一）辅助检查
①头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹；ct发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义；
②eeg显示高波幅失律及各种痫性波；
③脑脊液汁检查正常；
④蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。
                          
（二）诊断及鉴别诊断                          
1、诊断：根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可以临床诊断，如ct检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。
                          
2、鉴别诊断：应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

已收录到“影像文摘”中

[本贴已被 翁志蓬 于 2008-8-13 0:12:26 修改过]

随光逐影

感谢楼主提供如此经典之病例，同时也感谢黑白光影先生的点评。

信天游

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同

经典,谢谢楼主！！！

杀毒软件

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长见识了，谢谢

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jinguoji

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