小脑发育不良性神经节细胞瘤最早是由lhermitte 和duclos 在1920年报告⑴，国外文献常将它称为lhermitte -duclos氏病，也曾有人称之为小脑良性肥大（benign hypertrophy of cerebellum）⑵、小脑皮层弥漫性神经节神经瘤(diffuse ganglioneuroma of the cerebellar cortex)⑶、浦肯野氏瘤(purkinjeoma)⑷、小脑错构瘤(hamartoma of the cerebellum) ⑸、错构母细胞瘤(hamartoblastoma)⑸、有髓神经细胞瘤(neurocytoma myelinicum)⑹、弥漫性有髓神经节细胞瘤（gangliocytoma myelinicium diffusum) ⑺。该病很少见，截止目前为止仅有117例报道。伴随ｍｒｉ被广泛应用于临床，该病在术前基本可确定诊断。
病理学表现：大体上可见受累的小脑脑叶增大，这是由于颗粒细胞层增宽，分子层过度髓鞘化所致。显微镜下可见小脑颗粒细胞层充满异常肥大的神经节细胞，而浦肯野细胞减少或消失。分子层增宽，含有多个有髓纤维，肥大的神经节细胞的轴突在此过度髓鞘化，并平行于软脑膜下腔走行，脑白质萎缩。电镜下观察证实这些肥大的神经节细胞起源于颗粒细胞层浅层的颗粒细胞(12,13)。影像学表现：小脑发育不良性神经节细胞瘤的影像学改变比较特异。ct及mri均显示受累的小脑皮层增厚，呈异常的分层结构。其中mri更能清晰地显示病变，t1加权像为沿小脑沟回走行、低信号和等信号相互交替的分层结构，t2加权像为高信号和等信号交替，注药后多无加强⒁，ct上相应表现为低密度与等密度相交替。常有钙化，可累及一侧或双侧小脑半球，而且易偏一侧，有轻度的占位效应，可造成四脑室移位和梗阻性脑积水。血管造影显示为无血管病变。kulkantrakorn k 等将手术切除的小脑病变组织分别进行影像学及病理学研究，结果表明ct上的低密度及mri t1/t2加权像的低信号高信号区相当于病变小脑脑叶的中心部，包含有白质、异常的颗粒细胞层和内分子层，而ctmri上的等密度等信号区相当于脑叶的表层，包含有外分子层和软脑膜层⒂。该病为良性病变，病因尚不完全清楚。由于它常合并有一些先天性畸形，如巨颅症、巨脑症、灰质异位、小脑回、多指（趾）畸形、脊膜膨出、血管外膜瘤、巨人症、舌肥大及骨性狮面等⒃。而且镜下表现为小脑内颗粒细胞层肥大，roessmann和wongmonkolrit报道这些异常的大细胞来源于颗粒细胞的早期成熟⒄，因此有些学者认为该病为先天性发育不良。近几年更多的学者认为该病为一种错构瘤，这是由于对其进行免疫组化研究显示它含有异源细胞成分⒅，常有肿瘤性的钙化，而且病变切除后有再生长的趋向。此外，该病常合并cowden氏综合征。cowden氏综合征为一种常染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征，表现为周身皮肤粘膜丘疹、甲状腺及乳腺肿瘤、肠息肉等。koch等认为小脑发育不良性神经节细胞瘤有可能是cowden氏综合征在中枢神经系统中的一个症候⒆。该病多数不遗传，但当合并cowden氏综合征时则有遗传倾向。该病由于发病率极低，许多医生对该病缺乏足够的认识，但其诊断并不难。mri是首选检查。病人有颅内压增高的症状及共济失调，结合特异的mri表现，即可诊断该病。此外，由于该病常与cowden氏综合征共存，因此对于疑为cowden氏综合征的病人应常规进行头颅的mri检查以除外合并小脑神经节细胞瘤，而对于明确诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤的病人当合并有皮肤粘膜的斑丘疹时，应进一步检查甲状腺和乳腺等脏器除外合并其他肿瘤。该病的治疗以手术治疗为主，单纯脑室分流术只能暂时缓解症状，需进一步手术切除病变。由于有切除后复发的报道(20，21)，因此对于病变范围较局限者应争取全切，若由于病变范围广，无法全切者应定期复查头颅ｍｒｉ。对该病不主张单纯放疗，对不能全切病例术后放疗是否有意义尚不肯定。该病预后一般良好，但需长期随访。
发表于 2008-11-26 05:41
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发表于 2008-11-26 08:08