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转（实用放射学杂志 1989；5（1-3期连载）曹来宾-侏儒的X线分析，希望对大家有帮助！也方便大家查找。
侏儒的X线分析
青岛医学院 曹来宾
侏儒因发病原因和致病机理不同，临床表现各异，并有各自的特点，有的则无任何特异性，诊断困难。但是，所有的侏儒不论其类型如何，其病理基础都是一致的，即骨关节的发育障碍。侏儒的X线检查能清楚地显示出骨关节的改变，并能反映出其病理基础。因此，通过骨关节的X线分析，再密切结合临床有的能推断出病变大分类或类型，有的还可以作出本质性的诊断，并能与类似侏儒作出鉴别。
侏儒的分类
一、 临床分类（根据病因）
（一） 骨软骨发育异常：可发生于以下疾患：
1、 软骨发育不全
2、 假性软骨发育不全
3、 软骨发生不全
4、 软骨发育低下
5、 多发性骨骺发育不全
6、 软骨外胚层发育不全
7、 脊椎骨骺发育不良（先天型、晚发型）
8、 脊椎骨骺发育不良并进行性关节病
9、 致密性骨发育不全
10、粘多糖病（Ⅰ、Ⅳ型）
11、致死性侏儒
12、扭曲性侏儒
13、成骨不全
14、发性内生软骨瘤病
15、脊椎发育畸形: ①原发性脊柱侧弯②多发性半椎体③裂椎畸形
（二） 内分泌障碍
1、 垂体性侏儒
2、 克汀病
3、 先天性卵巢发育不全（Turner氏综合症）
4、 假性甲状旁腺机能减退
5、 肾上腺性变态综合征
6、 糖类肾上腺皮质激素过多
7、 早老症
（三）
1、佝偻病
2、糖原积累病
（四）寄生虫
1、血吸虫病
2、肝吸虫病
3、钩虫病
（五）其他：大骨节病
二、X线分类（解剖学分类）
（一） 短肢型侏儒
1、 肢基型侏儒①软骨发育不全②软骨发生不全 ③ 卵巢发育不全症 ④ 营养障碍性侏儒 ⑤ 致死性侏儒
2、 肢中型侏儒 ① 骨软骨发育不全 ② 软骨外胚层发育不全 ③ 大骨节病 ④ 克汀病
3、 肢端型侏儒 ① 假性软骨发育不全 ② 窒息性胸廓发育不全 ③周围骨发育不全
（二） 短躯干型侏儒
1、 粘多糖病（Ⅰ、Ⅳ型）
2、 脊椎骨骺发育不良
3、 扭曲性侏儒
4、 脊柱结核
5、 脊柱发育畸形：① 原发性脊柱侧弯 ② 多发性半椎体 ③ 裂椎畸形
（三） 均称型侏儒
1、 垂体性侏儒
2、 致密性骨发育不全
3、 Turner氏综合症。
侏儒的临床特点
一、 体格矮小
1、 均称性矮小：见于垂体性侏儒、致密性骨发育不全、Turner氏综合症。
2、 短肢性矮小：见于软骨发育不全、假性软骨发育不全、软骨外胚层发育不良、软骨 发生不全。
3、 短躯干性矮小：脊椎骨骺发育不良、粘多糖病（Ⅰ、Ⅳ型）、扭曲性侏儒。
垂体侏儒和家族性矮小，上下半身比例符合正常标准。短肢侏儒上半身〉下半身；短躯干侏儒。下半身〉上半身；克汀病，上半身〉下半身。
二、侏儒出现的时间
1、 出生时身材短小、四肢短：见于软骨外胚层发育不良、软骨发育不全、先天性钙化性软骨营养不良、扭曲性侏儒、致密性骨发育不全。
2、 幼儿或儿童期发病：垂体性侏儒、脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良并进行性关节病。
3、 青年以后发病：假性软骨发育不全。
三、智力低下：见于粘多糖病Ⅰ型，（即胡勒氏病）、克汀病、软骨发育低下、肢中段性侏儒（Langer型）、先天性钙化性软骨营养不良。
四、家族性和遗传性：软骨发育不全、软骨发育低下（常染色体显性遗传）、软骨外胚层发育不良（常染色体隐性遗传）、多发性骨骺发育不良（Catel氏病）。
五、伴性遗传：晚发型脊椎骨骺发育不良，女性遗传，仅男性发病。
六、性器官及第二性征发育不全或不发育：垂体性侏儒、致密性骨发育不全、Turner氏综合症。
七、头大面小：见于软骨发育不全、致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、多发性骨骺发育不良、致死性侏儒。
八、眼部改变：
1、 眼失明：见于粘多糖病I型（角膜浑浊）。
2、 眼距加宽：扭曲性侏儒、粘多糖病IV型。
3、 蓝色巩膜：致密性骨发育不全
九、下颌骨发育不良：致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、Turner氏综合症、肢中段性侏儒（Langer型）。
十、牙萌出延迟和乳恒齿并存：致密性骨发育不全、软骨外胚层发育不良、垂体性侏儒。
十一、短颈、颈蹼和鸡胸：粘多糖病IV型、Turner氏综合症。
十二、脊柱后突：脊椎骨骺发育不良（先天型、晚发型）、假性软骨发育不全。
十三、臀部后翘和腹部膨隆：软骨发育不全、软骨发育低下。
十四、多指（趾）、并指和指甲反翘：见于软骨外胚层发育不良、多发性骨骺发育不良、致密性骨发育不全。
十五、手指短粗、等长呈叉状：软骨发育不全、软骨发育低下、多发性骨骺发育不良。
十六、末节指骨短小、拳不能紧握：软骨外胚层发育不良、致密性骨发育不全、脊椎骨骺发育不良并进行性关节病。
十七、走路摇摆和运动障碍：见于脊椎骨骺发育不良、粘多糖病I、IV型、软骨发育不全等。
十八、关节粗大：干骺端发育不良、晚发型脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良并进行性关节病。
十九、易发生骨折：致密性骨发育不全
二十、并有先天性心脏病：软骨外胚层发育不良和先天性钙化性软骨营养不良。
二十一、无汗腺及皮质功能紊乱：软骨外胚层发育不良。
二十二、尿检查：粘多糖病I、IV型均可查到粘多糖尿，不同程度出现硫酸软骨素B、硫酸肝素等。
X线征象分析
一、 全身骨密度增高：致密性骨发育不全、高磷酸酶血症。
二、颅底骨短小（头大面小）：软骨发育不全、致密性骨发育不全、多发性骨骺发育不良、致死性侏儒
三、眶间距增宽：扭曲性侏儒、粘多糖病IV型。
四、囟门和颅缝开放、缝间骨增多：致密性骨发育不全。
五、下颌骨发育不良：软骨外胚层发育不良、致密性骨发育不全、Turner氏综合症。
六、肋骨短呈船桨状：软骨发育不全、晚发型脊椎骨骺发育不良、粘多糖病IV型、致死性侏儒。
七、脊柱后突畸形：粘多糖病IV型、扭曲性侏儒、脊椎骨骺发育不良并进行性关节病、先天性脊柱侧弯。
八、腰椎前凸和骶椎后翘：软骨发育不全、假性软骨发育不全、软骨发育低下。
九、脊椎变扁：粘多糖病IV型、高磷酸酶血症、多发骨骺发育不全、假性骨骺发育不全。
十、椎间隙
1、 增宽：致死性侏儒、垂体性侏儒、假性软骨发育不全。
2、 变窄：晚发型脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良并进行性关节病。
十一、椎体驼峰状隆起（横置奶瓶状）：晚发型脊椎骨骺发育不良和脊椎骨骺发育不良并进行性关节病。
十二、椎体前缘
1、 凹陷：致密性骨发育不全。
2、 舌状变尖：粘多糖病I、IV型、软骨发育不全。
十三、椎弓根
1、 间距（腰椎）向下变窄：软骨发育不全、软骨发育低下。
2、 变短（椎管狭窄）：软骨发育不全。
3、 增长：粘多糖病IV型。
十四、骨盆
1、 小骨盆：假性软骨发育不良、晚发型脊椎骨骺发育不良、Turner氏综合症。
2、 短宽：扭曲性侏儒。
3、 窄长：软骨发育不全、粘多糖病IV型、晚发型脊椎骨骺发育不良。
十五、骨盆坐骨切迹深小：软骨发育不全、假性软骨发育不全、软骨发育低下、Turner氏综合症。
十六、髋臼角增大、上缘浅平：软骨发育不全、假性软骨发育不全、干骺端发育不良、粘多糖病IV型、晚发型脊椎骨骺发育不良、致密性骨发育不全。
十七、髋内翻或外翻：软骨发育不全、晚发型脊椎骨骺发育不良、致密性骨发育不全。
十八、短肢
1、 近段短小：软骨发育不全、扭曲性侏儒。
2、 中段短小：干骺端发育不良、肢中段侏儒。
3、 远段短小：假性软骨发育不全、软骨发生不全、软骨外胚层发育不良。
十九、骨骺
1、 宽大（喇叭状）：软骨外胚层发育不良、脊椎骨骺发育不良并进行性关节病。
2、 变小：软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、晚发型脊椎骨骺发育不良。
3、 出现晚：多发性骨骺发育不良。
并干骺端不规则：假性软骨发育不全。
二十、干骺宽大不整：软骨发育不全、假性软骨发育不全、粘多糖病IV型、干骺端发育不良。
二十一、手足骨粗短（哑铃状）：软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、扭曲性侏儒。
二十二、掌指及指间关节增大、屈曲呈爪状：脊椎骨骺发育不良并进行性关节病、干骺端发育不良。
二十三、掌骨基底和指骨末端变尖：粘多糖病I、IV型。
二十四、掌骨征阳性和指骨优势：Turner氏综合症。
分析步骤与常见侏儒的诊断
侏儒的X线按以下步骤进行
一、 划分侏儒大分类：按期肢体和躯干改变的特点，先划分为以下大分类：
1、 短肢侏儒：特点见“分类”
2、 短躯干侏儒：特点见“分类”
3、 均称性侏儒：特点见“分类”
二、分型：在确定大分类后根据四肢获躯干骨骼的具体X线改变特点（见X线征象分析），通过分析和综合，再结合发病早晚和临床特点（体征以及症状）做出具体诊断。兹将常见的侏儒举例如下：
1、 软骨发育不全
为较常见的一种先天性全身软骨发育障碍疾患，具有遗传性与家族性特点，亦可散发，多自婴幼儿发病。其特点为四肢短小，躯干近于正常的短肢型侏儒。
临床表现：四肢粗短、弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，下颌突出。智力、体力与生殖力均正常。
X线表现：长骨变短，以肢体近侧段明显（肢基型），其中，以股骨和肱骨最为显著。骨干曲度因受肌肉牵引而增加，凹侧的骨皮质增厚。干骺端呈喇叭或蕈状增宽，轮廓光整。骨化中心出现延迟且小，常被干骺端包围。骨骺与干骺端提前愈合，故长骨变短。膝关节可有内翻或外翻畸形。手足短骨粗短呈哑铃状，诸手指等长，半数有分叉畸形。胸骨短宽而厚。肋骨短，仅及正常的一半，前端常呈捻珠状。
腰椎椎弓根间距自第一腰椎向下逐渐变小，为本症特征表现之一。椎体前缘可呈楔形或弹头状。儿童时期，椎体上下缘可分别向上、下凸而前缘变尖，腰骶角变小。骨盆狭窄畸形，髂骨翼纵轴缩短，呈方形。坐骨切迹狭窄而深凹。髋臼上缘变平，常有髋内翻畸形。颅骨因颅底软骨发育障碍，而颅底短小，颅盖骨（膜样化骨不累及）却相对增大，而呈头大面小外貌。前额与后枕分别向前后突出。
2、 假性软骨发育不全
为较少见的软骨发育障碍疾患。由于体型类似软骨发育不全而命名。实质上是脊椎骨骺发育不良---假性软骨发育不全型。
患者出生时正常，20个月后出现侏儒。有明显的显性遗传特点，男女均可发病。自开始走路后，生长发育明显迟缓，以四肢为主，呈短肢型侏儒。下肢弯曲，步态蹒跚呈鸭步。四肢关节增大，活动受限。腰部前突或侧弯变形。颅面骨和智力以及化验检查均正常。
X线表现：四肢管状骨对称性粗短变形，愈向远侧愈明显（肢端型）。指骨的横、纵径几乎相等，呈方形。干骺增大不规则，边缘呈唇样突出，外形如蕈状。骨骺出现晚并常提前愈合。骨骺较小而不规则，边缘不整。骺板变窄，先期钙化带不规则。
脊椎改变较轻或正常，通常椎体变扁，椎间隙相对增宽。椎体上下缘稍突，前部呈“台阶”状缺如。骨盆小，坐骨切迹变短，髋臼角变浅。骶骨小。颅骨正常。
本病须与软骨发育不全鉴别，主要根据：① 出生时即被发现 。 ② 颅面不对称，陆大面小 ③ 四肢骨短，以近段明显，骨骺和干骺端光滑规整。④腰椎椎弓间距向下逐渐变窄，椎弓根短而小。椎管狭窄。
3、 软骨外胚层发育不良
病理基础为软骨发育不全合并外胚层发育异常，为常染色体隐性遗传性疾病。
临床表现：短肢型侏儒，出生时即存在，智力正常。肢体以膝肘关节以下明显（肢端型短肢）。手粗而短，随年龄增长而明显。颜面部见鼻根宽且下陷，前额突出，下颌骨发育不良，牙齿提前萌出，有的出生时即有牙。上齿发育小，下齿增大，外胚层发育异常主要表现为多指（趾）、并指和指（趾）甲发育不全。无汗腺及皮脂功能紊乱。约1/4的病例可有生殖器畸形，1/2伴有先天性心脏病。
X线表现：长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短，常发生桡骨头脱位。
手足骨亦短小，以末节指骨显著，发育不良或骨骺缺如，常伴发多指（趾）并指和末节指骨发育不全。骨骺呈锥形，腕骨常大块融合或有额外腕骨。骨盆呈三角形，可伴有骨刺。
4、 多发性骨骺发育不良（Catal氏病）
为原因不明的遗传性疾患，有家族性，属短肢型侏儒。软骨营养障碍仅限于骺软骨，在同一时期内，一个骨骺可有多个骨化中心。
临床表现：男多于女，四肢和手足粗短，指甲增厚，常有膝内翻或外翻，步态不稳。关节疼痛强直（尤以髋与膝关节明显），智力正常。
X线表现：四肢管状骨骨骺对称性发育小，扁平或呈不规则斑点状，常累及髋、膝、肩、踝、腕等大关节的骨骺。骨骺出现延迟，成骨缓慢，与干骺愈合亦延迟。干骺端正常，胫骨远端骨骺因外侧部分发育不全而呈楔形，致使踝关节形成较为特征性的倾斜状外观。指（趾）骨粗短如棒状，常伴腕骺骨发育不全。
至晚期，斑点状与分裂状的骨骺逐渐消失，但其外形仍不光整，致关节呈扁平状畸形。最后可产生继发性的退行性骨关节病。
颅底缩短，蝶鞍小而扁。脊柱前突或后突、椎体变扁。
5、 干骺端发育不良
系全身长骨干骺端软骨化骨障碍引起的发育异常。临床主要表现为短肢型侏儒，关节粗大，活动障碍。
X线表现：病变双侧对称，只限于长、短管状骨的干骺端。不累及骨骺。一般以下肢的膝、髋、踝关节改变最显著，而上肢则不明显。典型表现为骨干变短，干骺端增宽，呈杯口状或裙状扩大，外形不规则。先期钙化带界线不清，密度不均。骨骺板有大量钙质沉积。
手足短管状骨改变类似于下肢长骨。干骺的改变一直持续进行到骨化完成。骺软骨板消失，干骺与骨骺融合，最后形成长骨变短和远端膨大变形。关节可呈内翻或外翻畸形。
扁骨和不规则骨有时受累，肋骨前端增宽，外形不规则而伴有钙化斑。髋臼变浅或不规整并有钙化。
6、 粘多糖病IV型
又称为畸形性骨软骨营养不良，有家族倾向，为常染色体隐性遗传。
临床表现：一般4~5岁以后因行走困难和脊柱畸形方被发现。骨骼改变出生时即存在，但到负重后方显示症状，一般智力正常。
头颅常增大，眼距加宽。身材矮小，腰背部无痛性后突畸形，并可明显成角，为严重的短躯干型侏儒。颈肋、鸡胸、四肢相对较长，站立时手可及膝部。髋及膝部弯曲，常呈下蹲姿势。膝内翻，平足，行走时摇摆。常见髋关节僵直。
粘多糖尿为本症特异性表现，出生时即存在。尿内可查到硫酸角质。血中白细胞内可见粘多糖颗粒。
X线表现：脊柱见下胸与上腰椎变扁，呈楔形。前后径与横径增大。椎体表面不规则，中央部前突如舌状。腰椎椎体上下两层骨密度低而中间密度高。脊柱成角畸形时可见后宽前窄的三角形小椎体后移。
长骨的干骺端不规则增大。骨化中心出现延迟且小，常呈扁平或粉碎状。关节间隙增宽或有脱臼及畸形。股骨近端常有缺损及不规则钙化。股骨颈粗短。尺骨与腓骨亦可变短。掌骨的基底部和指骨末端变尖，尤以3、4掌骨明显。
骨盆狭长，于髋臼水平缩短。髂骨翼呈圆形，髋臼平直，边缘不整。牙发育不良，磨牙咬合面有小尖头状突起。
7、粘多糖病I型（胡勒氏病）
为常染色体显性遗传。生后正常，一岁后发育和智力迟缓，身材矮小及肢小畸形，常有智力障碍。面容丑陋痴呆，额部突出，塌鼻梁，大鼻孔，眼小间距大，唇厚，舌大外伸，颇似古建筑物的怪面像（承留）。听力差，角膜浑浊进而失明，颈短肩高，腰背后突甚至成角。腹部膨隆，肝脾大。四肢关节软组织挛缩，运动受限，上肢比下肢明显，手指屈曲成爪状。尿化验有较多的硫酸软骨素B及硫酸肝素。白细胞及骨髓细胞中出现异染性粘多糖颗粒。
X线表现
四肢管状骨变短。骨干一端或两端变细，上肢比下肢明显。上肢骨粗短，中间段膨隆两端细。肱骨近端内翻畸形，尺桡骨远端弯曲倾斜。股骨近端细弯曲及髋内翻，手足骨粗短，掌骨近端收缩呈圆锥状变尖，指骨远端通常变小，末节指骨发育不良，骨化不全。
腰1~2椎体发育不良变小并向后移位。椎体前缘下部呈喙状突出与粘多糖病IV型椎体中部的舌状突出不同。其他椎体上下缘膨隆，近似圆形。椎体后缘凹陷。椎弓根细长。髂骨底部变窄，髋臼角增大。肋骨形似船桨状。
颅骨增大，蝶鞍前后径亦大。囟门关闭迟缓，两眼距大。
8、晚发型脊椎骨骺发育不良（STD）
本病为一少见的脊柱和四肢大关节发育障碍而引起的短躯干型侏儒。为伴性隐性遗传，女性传递，仅男性发病，与血友病相似。病理上，关节软骨和骨的发育异常与莫奎氏综合征相似，唯表现较轻。X线改变主要在脊柱、骨盆和大关节，四肢发育无明显改变，不同于莫奎氏综合征。
临床表现
5~10岁以前发育多正常，而后逐渐出现短躯干型侏儒，于青春期后更为明显。又因过早的发生骨关节病，常出现腰背部和四肢大关节疼痛及活动受限。头颅与四肢发育相对正常，智力亦正常。
X线表现
脊柱诸椎体普遍变宽而扁，愈向腰椎愈明显，椎体前部尤著，呈楔形，可伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。侧位片诸椎体上下缘中后部呈“驼峰”状隆起。椎体前部相对低平或轻度凹陷。故外形颇似一横置的“牛奶瓶”或“花瓶”状。
骨盆较小，骨盆腔狭长。骶骨和髂骨发育小，骶骨翼部发育不全。坐骨、耻骨支相对增大呈直立状。坐骨大切迹上缘变浅，髋臼角加大，边缘不整及轻度硬化。
大关节较早的发生退行性变，以髋关节出现最早且严重，次为膝、肩关节。髋关节常有半脱位，股骨颈粗短，颈干角变小呈髋内翻畸形。
胸廓较小，肋骨如船桨状。肩胛骨上移。
四肢管状骨长度正常，颅骨不受累。
9、晚发型脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病
系常染色体隐性遗传，男女均可发病，发病年龄大多在3~8岁。临床表现近似类风湿性关节炎。X线所见与晚发型脊椎骨骺发育不良（STD）相似，但又有许多本质上的异点。除脊椎、四肢大关节改变相似外，双手指尖关节粗大，骶髂关节和耻骨联合增宽亦为其特征。临床上有严重的致残性。
临床主要特点是颅面发育正常，躯干短和下肢关节屈曲畸形、致身材矮小。四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形、但无炎性表现。X线特点为椎体普遍性变扁、椎间隙变窄和椎体前部上下角凹陷。四肢长短骨干骺和骨骺以及腕跗骨对称性增大，边缘不整，间隙变窄。手足指（趾）关节粗大，屈曲呈爪状。手指不能握至手心。X线随访及观察，改变均进行性加重。
本病与STD的异点为下：
（1） STD系伴性隐性遗传，女性传递，男性罹患。与本病男女均可发病不同。
（2） STD发病年龄较晚，大多在10岁以后。主要症状为早发退行性骨关节病所引起的腰、髋痛。椎体扁为横置“奶瓶”的外观。本病脊椎改变较轻。
（3） STD骨盆小，骶骨下沉。骶髂关节和耻骨联合均正常，不增宽。
（4） STD只累及大关节呈发育不良和早发骨关节病。手足小关节正常。
10、致密性骨发育不全
本病特点为侏儒、普遍性遗传疾患。染色体G组第22对其中一个短臂缺失。
临床表现
均称性侏儒，智力正常，男多于女，身高不超过1.4米。头大面小，额顶部隆起，囟门和颅缝开放，常伴有眼突、蓝色巩膜或喙状鼻，腭弓抬高，乳恒齿并存。
下颌骨发育不全，下颌角消失平直，指（趾）变短，手指皮肤皱起，指甲反翘呈匙状，表面常有纵行条纹，为本症的特征性表现。
轻微外伤即可发生骨折，常引起肢弯曲畸形。
X线表现：
全身骨骼普遍性致密硬化，四肢骨明显，头颅躯干较轻。长骨皮质增厚，髓腔狭窄呈细线状。骨骺及干骺端骨小梁密集，骺板光滑、规整。少数骨收缩过度，致骨干纤细而发生骨折。桡骨可因过度生长，引起桡腕关节异常。末节指（趾）骨发育不全，甲粗隆缺如，尖细或平直呈截断状。常见锥形骨骺。
椎体密度增高，上下缘皮质增厚致密，椎体前缘呈鱼尾状凹陷，以胸椎为著，常伴有环枢椎融合、腰骶关节异常及椎弓崩裂和滑脱。
髋臼变浅，髋臼角增大，常有髋外翻。
颅板密度增高，囟门不闭，颅缝开放，常见缝间骨。颅底变短，副鼻窦气化差。
下颌骨发育不全，后半部纤细，下颌角消失变平。侧位呈烟斗状外观，是本病的特征性表现。
11、垂体性侏儒
可能系先天发育不全，垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。病因大多不明。少数因垂体临近病变或全身性疾病影响垂体机能而发病。
临床表现：
男性多见，出生时正常，致幼儿或儿童期发病。表现为生长缓慢，身材均称性矮小，较同龄儿约低30%。面容较年龄为幼稚，毛发少而松软。乳齿萌出及恒齿更换均延迟。皮肤细腻皮下脂肪丰富，肌肉不发达。
性器官不发育，第二性征缺乏。男性生殖器小似婴幼儿。阴睾常见，无胡须、喉结，腋毛和阴毛。女性原发性闭经，乳房和臀部不发达，子宫小，外阴似幼女。
智力发育正常，成年后身高不超过1.5米，体重不超过45公斤，实验室检查：血清中生长激素水平明显降低。
X线表现
全身骨骺均称性短小，骨骺出现明显延迟。椎体小，椎间隙相对增宽。颅板可变薄，板障常发育不良。额骨垂直部前突。乳突和鼻窦气化差，牙齿排列拥挤。
12、Turner氏综合征
又称卵巢发育不全症，系性染色体异常，缺少一条X染色体，蹼颈、肘外翻和性功能减退被视为临床三特征。身材矮小，原发性无月经，第二性征缺如，乳房生殖器发育不良，阴毛及腋毛。智力发育差。常合并主动脉缩窄，特发性高血压。
化验检查：尿内促性腺激素浓度，在儿童期正常，至青春期增高。
X线表现
（1） 骨骺出现正常，愈合延迟。一般四肢长骨于14~15岁变短。骨骼普遍性疏松。
（2） 掌指骨缩短：常见于第四及第一掌骨，故有掌骨征阳性和指骨优势。偶见中指末节指骨呈分叉状。
（3） 腕关节畸形：腕骨角度小和肘外翻畸形。
（4） 胫骨内侧平台下压和内侧干骺端唇样突出，如骨疣。股骨内侧髁增大。
（5） 脊柱骨质疏松，可有后突及侧弯。肋骨、锁骨明显变细。男人型骨盆，耻骨弓狭窄，坐骨切迹小。 |
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发表于 2010-12-5 21:47
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