X10379:女 40岁，外伤后右小腿疼痛就诊。骨病

wbs · 发表于 2011-11-4 07:44

女 40岁，外伤后右小腿疼痛就诊。拍片见膝关节骨端明显膨大，右侧胫骨上段前方皮质中断。
透视发现对侧胫骨有同样的表现，随进一步观察其他部位，发现身体多处对称性骨质异常。以两侧肱骨上段、股骨上下段、胫骨上段改变比较明显，表现也相像；两侧锁骨、肋骨、胸腰椎也呈对称性改变，肋骨及胸腰椎密度明显增高，骨纹理消失；骨盆也有相应改变，不明显；两侧桡骨比尺骨长，但尺、桡骨、腕关节及手指骨质密度基本正常
据她姐介绍，她从小牙齿发育不好，上下只有各8颗牙，没有磨牙；智力正常，曾经骨折几次；身高约1.5m左右，面部基本正常，身体外观还算正常。家中姊妹4人，其他姊妹及子女及其父母均无类似症状表现。
请老师们看看这个是什么病。

wbs · 发表于 2011-11-4 07:52

手机拍摄的效果不怎么好啊，凑合着也能看
上午又找个相机重新拍摄了一下传上，效果要好多了。

lwf999888 · 发表于 2011-11-4 08:19

考虑骨纤。

czhq001 · 发表于 2011-11-4 08:35

脆骨病（成骨不全症）？

zxl51642 · 发表于 2011-11-4 08:51

干骺端骨发育异常，(Pyle病），系常染色体隐性遗传！

陈伟超 · 发表于 2011-11-4 09:02

向潜龙老师学习！！

wangjie · 发表于 2011-11-4 09:22

引用第4楼zxl51642于2011-11-04 08:51发表的 :
干骺端骨发育异常，(Pyle病），系常染色体隐性遗传！

面部虽大致正常，就是不知道有没有骨质改变。

北方的狼 · 发表于 2011-11-4 09:55

考虑成骨不全.多次反复骨折为其特点。

wbs · 发表于 2011-11-4 13:06

重新找个相机拍摄了一下，现在清除多了。
本人也查阅了教科书，感觉没有一个病说的和这个表现一致的，可以考虑是个先天性骨骼系统发育异常，软骨发育不全、石骨症、软骨－外胚层发育异常，书本描述有的地方有点像，但又不完全像。

wbs · 发表于 2011-11-4 13:16

zxl51642说的 “干骺端骨发育异常，(Pyle病），系常染色体隐性遗传！”很像很像，描述的就是这个表现，zxl51642 老师水平就是高！
百度一下结果：
亦称家族性干骺端发育不良（familial metaphyseal dysplasia）或对称性长骨扩张（展）症，Pyle（1931）首先发现。有家族遗传倾向。由于长骨干骺部塑形缺陷，引致干骺部骨质吸收不够，形成烧瓶状骨端。只累及软骨内成骨的干骺部，对称性，好发于肱骨（近）桡尺骨（远）股骨（远）胫腓（近）。儿童期发病。 X线示骨端扩展，皮质薄，髓腔扩大（图4-29）。图4-29骨干粗，皮质薄，髓腔扩大，对称性干骺端扩展，呈长颈瓶样改变

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