MRI4847：三博Ⅻ-02，女性，18岁，慢性病程。

翁志蓬 · 发表于 2012-1-31 22:54

【结果公布：http://www.radida.com/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=94140】
第十二期三博读片会病例之二
北京大学第一医院朱颖肖江喜提供
女性，18岁，慢性病程。
临床症状以眼外肌瘫痪、视网膜色素变性为主。

道哥 · 发表于 2012-2-1 09:28

双侧基底节、丘脑、放射冠区多发长T1长T2异常信号，DWI呈较高信号，符合脱髓鞘、核团变性表现特征；病人年轻女性，首先考虑MS活动期，不排除肝-豆状核变性综合征（铜代谢障碍异常蓄积），建议相关实验室检查。

施明 · 发表于 2012-2-1 09:59

代谢性病变豆状核变性

摘星空竹子 · 发表于 2012-2-1 12:50

维生素B1缺乏性脑病?

不解 · 发表于 2012-2-1 16:02

肝豆状核变性可能性大

卜一 · 发表于 2012-2-2 15:22

肝-豆状核变性综合征。支持！

pujunzhi · 发表于 2012-2-2 21:11

考虑：慢性进行性眼外肌麻痹综合征（Kearns-Sayre综合征）。
女性，18岁，慢性病程，临床症状以眼外肌瘫痪、视网膜色素变性为主。MRI示双侧苍白球、丘脑、延髓、放射冠区白质下对称性长T1长T2异常信号，DWI呈较高信号。临床和MRI均符合慢性进行性眼外肌麻痹综合征（Kearns-Sayre综合征）。

shibing · 发表于 2012-2-13 14:06

Kearns-Sayre综合征

pujunzhi · 发表于 2012-2-14 00:41

MRI4847：三博Ⅻ-02，女性，18岁，慢性病程。
辅助检查：乳酸/丙酮酸最小运动量试验（+）
肌肉活检病理：可见典型及不典型的RRF
诊断：Kearns-Sayre综合征
感谢楼主反馈诊断结果！

借我一双 · 发表于 2012-3-17 11:40

大开眼界啊，佩服

MRI4847：三博Ⅻ-02，女性，18岁，慢性病程。

相关帖子