第十二期三博读片会病例结果公布

翁志蓬

MRI4846：三博Ⅻ-01，男性，8岁，全身牛奶咖啡斑。
诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型。
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MRI4847：三博Ⅻ-02，女性，18岁，慢性病程。
辅助检查：乳酸/丙酮酸最小运动量试验（+）
肌肉活检病理：可见典型及不典型的RRF
诊断：Kearns-Sayre综合征
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MRI4848：三博Ⅻ-03，男性，3岁，不自主运动20月。
诊断：Hallervoeden-Spatz病
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MRI4849：三博Ⅻ-04，男性，17岁，左手动作多、欣快、易怒2年余。
查体：双侧角膜下缘可见色素环。
辅助检查：血铜蓝蛋白↓，24小时尿铜↑。
诊断：肝豆状核变性。
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MRI4853：三博Ⅻ-05，男性，10岁。发热、肢体无力4天……
诊断：急性横贯性脊髓病。
点评：急性横贯性脊髓病（ATM）是一种脊髓局限性炎性疾病，可导致运动、感觉和自主神经功能障碍。任何年龄都可受累，发病呈双峰，分别为10-19岁和30-39岁。包括特发性ATM和已知病因的ATM（如感染或预防接种后），视神经脊髓炎（Devic病），多发性硬化、缺血、副脾综合征、自身免疫和放射性脊髓炎。
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MRI4854：三博Ⅻ-06，男性，2岁，反复间断发热。
诊断：皮窦合并椎管内及颅内感染
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MRI4856：三博Ⅻ-07，男性，5岁，发现生长发育缓慢2年。
诊断：粘多糖贮积症
MRI异常表现：
1、血管周围间隙增宽：脑实质内多发小囊状长T1长T2信号，沿血管周围间隙呈放射状分布，边缘清晰，呈筛孔样改变，信号强度与脑脊液相似，周围无水肿，无占位效应。
2、脑白质信号异常：脑室旁、皮层下白质异常信号。
3、颅颈结合部异常：寰椎后弓凹陷，椎管狭窄，齿状突短小。
病理基础及发病机理：
粘多糖贮积症是一类以特异性溶酶体缺乏导致细胞内酸性粘多糖过量贮积为特征的遗传性疾病。
粘多糖浸润或充填于扩大的血管周围间隙与神经元和星形细胞变性以及周围脱髓鞘改变是粘多糖贮积症脑内异常影像学表现的病理基础。
1、血管周围间隙增宽：由于脑穿支血管周围粘多糖沉积导致局部液体回流不畅而扩大。
2、脑白质信号异常：病理学上为髓鞘形成不良及神经元溶酶体内粘多糖大量聚集，虽然粘多糖沉积主要发生于神经元，但脑白质的改变更有特征性。
3、颅颈结合部异常：齿状突周围结缔组织丰富，粘多糖沉积使局部软组织增厚以及寰椎后弓凹陷导致椎管狭窄。
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MRI4857：三博Ⅻ-08，女性，3岁，血常规提示血小板减少。
诊断：中毒引起的脑白质病
诊断依据：
骨髓穿刺确诊为急性淋巴细胞性白血病（ALL）
出现症状时正行静脉注射环磷酰胺、氨甲喋呤等治疗，数次鞘内注射预防中枢性ALL
MRI表现为侧脑室旁广泛对称性的脱髓鞘改变，双侧大脑半球萎缩。
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