第201410期儿研所病例讨论之八 2岁,女孩,发现双肾多发囊肿1年余。 查体:腹部膨隆,未及明显包块,未及胃肠型及蠕动波,双肾区无触痛。余无异常。 家族史:否认类似疾病及遗传病史。 ![]() ![]() ![]() ![]() 诊断:婴儿型多囊肾 【儿研所 点评】 概述: 多囊肾是一组常见的单基因遗传病,根据遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾,后者亦称婴儿型多囊肾,发病率大约1/40000-1/20000. 病理: 双肾无数扩大、延长的收集管和肾小管长梭形和柱状扩张,自肾门至肾表面放射状排列,肾盂、肾盏受压。 影像表现: CT: 表现为双侧肾脏明显增大,肾皮质明显变薄,密度普遍不均匀减低,肾叶间隔较密构成轮辐状,增强扫描示肾实质显影期延长,皮髓质分界不清,肾密度不均匀显示细网样结构,肾内弥漫分布大小不等囊状无强化区,肾盂肾盏显影明显延迟。 IVP:双侧肾盂肾盏显影延迟,正常形态消失。 US:表现为双肾体积对称性、弥漫性增大,皮髓质界限不清,实质回声弥漫性增强,呈团状或条状致密影。 |